Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes

La caracterización de nuevas patologías causadas por defectos en la glicosilación de proteínas se ha incrementado exponencialmente en los últimos cinco años. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés, CDG, comprenden defectos en la biosínt...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Asteggiano, Carla Gabriela, Dodelson de Kremer, Raquel, Oller de Ramirez, Ana María, Azar, Nydia Beatriz, Delgado, María Andrea, Bistué Millón, Beatriz, Guelbert, Norberto, Ghio, Addy Vanina
Formato: proyecto_de_investigacion
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Católica de Córdoba 2010
Materias:
R Medicina (General)
Acceso en línea:http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/396/1/PI_Asteggiano.pdf
Aporte de:
Producción Académica Universidad Católica de Córdoba (UCCor) de Universidad Católica de Córdoba
id I38-R144-396
record_format dspace
spelling I38-R144-3962025-02-14T16:19:32Z http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/396/ Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes Asteggiano, Carla Gabriela Dodelson de Kremer, Raquel Oller de Ramirez, Ana María Azar, Nydia Beatriz Delgado, María Andrea Bistué Millón, Beatriz Guelbert, Norberto Ghio, Addy Vanina R Medicina (General) La caracterización de nuevas patologías causadas por defectos en la glicosilación de proteínas se ha incrementado exponencialmente en los últimos cinco años. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés, CDG, comprenden defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas, ya sea en la vía de la N-glicosilación, como así también de la O-glicosilación proteica. La presentación fenotípica es multisistémica, existen más de 500 genes que codifican para proteínas implicadas en procesos de glicosilación, poniendo de manifiesto la importancia crucial de la glicobiología en los procesos celulares. La mayoría de los CDG conocidos hasta el momento son defectos de N-glicosilación (clasificadas CDG-Ia hasta CDG-Im y CDG-IIa hasta CDG-IIf), aunque están siendo descritas alteraciones de O-glicosilación, como causa primaria de diferentes distrofias musculares, condrodisplasias, mucolipidosis I y II; Síndrome de Exostosis Múltiple Hereditario (EMH), trastornos de la migración neuronal e incluso existen defectos combinados de N- y O-glicosilación. Presentan una mortalidad infantil elevada, de aproximadamente un 25% por infecciones graves o fallos orgánicos. Las principales manifestaciones clínicas son: retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía axial, estrabismo e hipoplasia cerebelosa, entre las características más frecuentes, acompañadas en algunos casos por dismorfias, hepatopatía, coagulopatía, enteropatía, entre otras manifestaciones, sin existir un patrón único de expresión clínica y pudiendo observarse manifestaciones inusuales de la enfermedad. Existe en nuestro medio un sub-diagnóstico de estas patologías, atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica y a la falta de metodologías para su diagnóstico. El estudio de alteraciones de la glicosilación proteica permitirá la identificación de diferentes clases de CDG como responsables de síndromes clínicos no explicados e incluso el hallazgo de nuevas variantes de estas patologías en nuestro medio. Como Objetivo General, se desea contribuir al desarrollo de un capítulo inédito en Latinoamérica, en el área de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, desde los diferentes aspectos: clínico, bioquímico y molecular, conjuntamente con la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG en nuestro medio y el conocimiento de los aspectos fisiopatogénicos propios de estas enfermedades. Universidad Católica de Córdoba 2010-03-01 proyecto_de_investigacion info:eu-repo/semantics/closedAccess application/pdf spa http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/396/1/PI_Asteggiano.pdf Asteggiano, Carla Gabriela ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4713-2775 <https://orcid.org/0000-0003-4713-2775>, Dodelson de Kremer, Raquel, Oller de Ramirez, Ana María, Azar, Nydia Beatriz, Delgado, María Andrea, Bistué Millón, Beatriz, Guelbert, Norberto ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3860-4750 <https://orcid.org/0000-0003-3860-4750> and Ghio, Addy Vanina (2010) Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes. [Proyecto de investigación]
institution Universidad Católica de Córdoba
institution_str I-38
repository_str R-144
collection Producción Académica Universidad Católica de Córdoba (UCCor)
language Español
orig_language_str_mv spa
topic R Medicina (General)
spellingShingle R Medicina (General)
Asteggiano, Carla Gabriela
Dodelson de Kremer, Raquel
Oller de Ramirez, Ana María
Azar, Nydia Beatriz
Delgado, María Andrea
Bistué Millón, Beatriz
Guelbert, Norberto
Ghio, Addy Vanina
Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes
topic_facet R Medicina (General)
description La caracterización de nuevas patologías causadas por defectos en la glicosilación de proteínas se ha incrementado exponencialmente en los últimos cinco años. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés, CDG, comprenden defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas, ya sea en la vía de la N-glicosilación, como así también de la O-glicosilación proteica. La presentación fenotípica es multisistémica, existen más de 500 genes que codifican para proteínas implicadas en procesos de glicosilación, poniendo de manifiesto la importancia crucial de la glicobiología en los procesos celulares. La mayoría de los CDG conocidos hasta el momento son defectos de N-glicosilación (clasificadas CDG-Ia hasta CDG-Im y CDG-IIa hasta CDG-IIf), aunque están siendo descritas alteraciones de O-glicosilación, como causa primaria de diferentes distrofias musculares, condrodisplasias, mucolipidosis I y II; Síndrome de Exostosis Múltiple Hereditario (EMH), trastornos de la migración neuronal e incluso existen defectos combinados de N- y O-glicosilación. Presentan una mortalidad infantil elevada, de aproximadamente un 25% por infecciones graves o fallos orgánicos. Las principales manifestaciones clínicas son: retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía axial, estrabismo e hipoplasia cerebelosa, entre las características más frecuentes, acompañadas en algunos casos por dismorfias, hepatopatía, coagulopatía, enteropatía, entre otras manifestaciones, sin existir un patrón único de expresión clínica y pudiendo observarse manifestaciones inusuales de la enfermedad. Existe en nuestro medio un sub-diagnóstico de estas patologías, atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica y a la falta de metodologías para su diagnóstico. El estudio de alteraciones de la glicosilación proteica permitirá la identificación de diferentes clases de CDG como responsables de síndromes clínicos no explicados e incluso el hallazgo de nuevas variantes de estas patologías en nuestro medio. Como Objetivo General, se desea contribuir al desarrollo de un capítulo inédito en Latinoamérica, en el área de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, desde los diferentes aspectos: clínico, bioquímico y molecular, conjuntamente con la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG en nuestro medio y el conocimiento de los aspectos fisiopatogénicos propios de estas enfermedades.
format proyecto_de_investigacion
author Asteggiano, Carla Gabriela
Dodelson de Kremer, Raquel
Oller de Ramirez, Ana María
Azar, Nydia Beatriz
Delgado, María Andrea
Bistué Millón, Beatriz
Guelbert, Norberto
Ghio, Addy Vanina
author_facet Asteggiano, Carla Gabriela
Dodelson de Kremer, Raquel
Oller de Ramirez, Ana María
Azar, Nydia Beatriz
Delgado, María Andrea
Bistué Millón, Beatriz
Guelbert, Norberto
Ghio, Addy Vanina
author_sort Asteggiano, Carla Gabriela
title Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes
title_short Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes
title_full Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes
title_fullStr Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes
title_full_unstemmed Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes
title_sort desórdenes congénitos de la glicosilación (cdg). primera investigación argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes
publisher Universidad Católica de Córdoba
publishDate 2010
url http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/396/1/PI_Asteggiano.pdf
work_keys_str_mv AT asteggianocarlagabriela desordenescongenitosdelaglicosilacioncdgprimerainvestigacionargentinadepatologiasgeneticascausadaspordefectosenlabiosintesisdelasglicoproteinasestudiosclinicosbioquimicosymolecularesparalaidentificacionycaracterizaciondelasdistintasvariantes
AT dodelsondekremerraquel desordenescongenitosdelaglicosilacioncdgprimerainvestigacionargentinadepatologiasgeneticascausadaspordefectosenlabiosintesisdelasglicoproteinasestudiosclinicosbioquimicosymolecularesparalaidentificacionycaracterizaciondelasdistintasvariantes
AT ollerderamirezanamaria desordenescongenitosdelaglicosilacioncdgprimerainvestigacionargentinadepatologiasgeneticascausadaspordefectosenlabiosintesisdelasglicoproteinasestudiosclinicosbioquimicosymolecularesparalaidentificacionycaracterizaciondelasdistintasvariantes
AT azarnydiabeatriz desordenescongenitosdelaglicosilacioncdgprimerainvestigacionargentinadepatologiasgeneticascausadaspordefectosenlabiosintesisdelasglicoproteinasestudiosclinicosbioquimicosymolecularesparalaidentificacionycaracterizaciondelasdistintasvariantes
AT delgadomariaandrea desordenescongenitosdelaglicosilacioncdgprimerainvestigacionargentinadepatologiasgeneticascausadaspordefectosenlabiosintesisdelasglicoproteinasestudiosclinicosbioquimicosymolecularesparalaidentificacionycaracterizaciondelasdistintasvariantes
AT bistuemillonbeatriz desordenescongenitosdelaglicosilacioncdgprimerainvestigacionargentinadepatologiasgeneticascausadaspordefectosenlabiosintesisdelasglicoproteinasestudiosclinicosbioquimicosymolecularesparalaidentificacionycaracterizaciondelasdistintasvariantes
AT guelbertnorberto desordenescongenitosdelaglicosilacioncdgprimerainvestigacionargentinadepatologiasgeneticascausadaspordefectosenlabiosintesisdelasglicoproteinasestudiosclinicosbioquimicosymolecularesparalaidentificacionycaracterizaciondelasdistintasvariantes
AT ghioaddyvanina desordenescongenitosdelaglicosilacioncdgprimerainvestigacionargentinadepatologiasgeneticascausadaspordefectosenlabiosintesisdelasglicoproteinasestudiosclinicosbioquimicosymolecularesparalaidentificacionycaracterizaciondelasdistintasvariantes
_version_ 1832591815247659008

Ejemplares similares