Enfermedades mitocondriales en Córdoba (Argentina). Estudio farmacoepidemiológico (Mitochondrial diseases in Córdoba (Argentina). Pharmacoepidemiological study.)

por Gavelli, María Emilia, Guelbert, Norberto, Mazzieri, María Rosa, Fontana, Daniela
Publicado 2013

Bone Diseases as the only clinical manifestation of gaucher disease type

por Guelbert, Norberto, Robledo, Hugo, Becerra, Walter, Angaroni, Celia, Giner Ayala, Alicia, Ramírez Oller, Ana María, Dodelson Kremmer, Raquel
Publicado 2021

Urea cycle disorders: clinical, biochemical and genetic findings in agentinean patients

por Laróvere, Laura, Silvera Ruiz, Silene, Arranz, José, Angaroni, Celia, Guelbert, Norberto, Antonozzi, Sandra, Bezard, Miriam, Dodelson de kremer, Raquel
Publicado 2022

Population-Based Study of New Mutations Causing Sandhoff Disease in Argentina

por Mugnaini, Julia, Dodelson de Kremer, Raquel, Oller Ramírez, Ana María, Azar, Nydia Beatriz, Dardis, Andrea, Becerra, Adriana, Zampieri, S., Guelbert, Norberto
Publicado 2022

A novel CLN8 missense mutation underlies variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in Latin America

por Pesaola, Favio, Sismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Oller Ramírez, Ana María, Noher de Halac, Rita Inés
Publicado 2021

A novel CLN8 mutation underlies a late Infantile variant of neuronal ceroid lipofuscinosis in Latin America

por Pesaola, Favio, Cismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, María Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Noher de Halac, Rita Inés, Oller Ramírez, Ana María
Publicado 2022

A novel CLN8 mutation underlies a late Infantile variant of neuronal ceroid lipofuscinosis in Latin America

por Pesaola, Favio, Cismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, María Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Noher de Halac, Rita Inés, Oller Ramírez, Ana María
Publicado 2022

“Atypical” phenotypes of neuronal ceroid lipofuscinosis: the Argentine experience in the genomic era

por Pesaola, Favio, Guelbert, Guillermo, Venier, Ana Clara, Cismondi, Inés Adriana, Becerra, Adriana, Vazquez, Juan Carlos G, Fernandez, Elmer, De Paul, Ana Lucia, Guelbert, Norberto, Noher, Inés
Publicado 2021

Neuronal ceroid lipofuscinosis type cln2: prevalent phenotypes and genotypes in Latin America

por Sismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Oller Ramírez, Ana María, Noher de Halac, Rita Inés, Dodelson de Kremer, Raquel
Publicado 2021

Neuronal ceroid lipofuscinosis type cln2: prevalent phenotypes and genotypes in Latin America

por Sismondi, Inés Adriana, Guelbert, Norberto, Kohan, Romina, Carabelos, Noelia, Alonso, Graciela, Pons, Patricia, Oller Ramírez, Ana María, Noher de Halac, Rita Inés, Dodelson de Kremer, Raquel
Publicado 2021

“Atypical” phenotypes of neuronal ceroid lipofuscinosis: the Argentine experience in the genomic era

por Pesaola, Favio, Guelbert, Guillermo, Venier, Ana Clara, Cismondi, Inés Adriana, Becerra, Adriana, Vazquez, Juan Carlos G, Fernandez, Elmer, De Paul, Ana Lucia, Guelbert, Norberto, Noher, Inés
Publicado 2021

Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clí...

por Asteggiano, Carla Gabriela, Dodelson de Kremer, Raquel, Oller de Ramirez, Ana María, Azar, Nydia Beatriz, Delgado, María Andrea, Bistué Millón, Beatriz, Guelbert, Norberto, Ghio, Addy Vanina
Publicado 2010

Barth's syndrome-like disorder: A new phenotype with a maternally inherited A3243G substitution of mitochondrial DNA (MELAS mutation)

por Dodelson De Kremer, Raquel, Paschini Capra, Ana, Bacman, Sandra, Argaraña, Carlos, Civallero, Gabriel, Kelley, Richard I., Guelbert, Norberto, Latini, Alexandra, Noher de Halac, Inés, Giner Ayala, Alicia, Johnston, Jennifer, Proujansky, Roy
Publicado 2001