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Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency (HPRT-d): cascade genetic screening in an affected family with HPRT1 c.584A> C mutation

por Luna Pizarro , AG, Grosso , CL, Laróvere , LE
Publicado 2021

Aportado por: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba

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2

Uric acid as a biomarker of genetic disorders of purine metabolism. Phenotypic and molecular characterization of Argentine patients

por Laróvere, LE, Grosso, CL, Guelbert, NB, Becerra, AB, Dodelson de Kremer, R
Publicado 2022

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3

Analysis of FMO3 gene variants in Argentine patients: Implications for the diagnosis of Trimethylaminuria.

por Silvera Ruiz, SM, Grosso, CL, Castro, GM, Dodelson de Kremer, R, Angaroni , CJ
Publicado 2023

Aportado por: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba

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4

Estrategia diagnóstica de la deficiencia de folato cerebral en pacientes con encefalopatía epiléptica. Experiencia piloto en Córdoba - Argentina

por Peralta, LV, Paviolo, M, Pautasso, J, Becerra, AB, Guelbert, GA, Laróvere, LE, Grosso, CL
Publicado 2024

Aportado por: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba

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5

Acidosis Láctica Primaria: Experiencia local en el diagnóstico diferencial de pacientes pediátricos

por Bezard, MB, Grosso, CL, Becerra, AB, Guelbert, GA, Savy, S, Motrich, R, Nicola, JP, Laróvere, LE, ., .
Publicado 2024

Aportado por: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba

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6

Genetic and acquired defects of methylmalonic aciduria combined with homocystinuria in Argentine patients. A local experience

por Grosso , CL, Bezard, MB, Angaroni, CL, Becerra, AB, Guelbert, GA, Laróvere , LE, Dodelson de Kremer , R
Publicado 2022

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7

Application of exome sequencing in the molecular diagnosis of inborn errors of metabolism: first experience at the Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO) in Có...

por Grosso, CL, Angaroni, CI, Becerra , AB, Guelbert, GA, Silvera Ruiz , SM, Nicola, JP, Motrich, R, Laróvere, LE
Publicado 2023

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8

Urea Cycle defects in Argentina. Rare or undiagnosed diseases? Local experience in its diagnosis and characterization

por Silvera Ruiz , SM, Angaroni, CJ, Grosso, CL, Guelbert, N, Becerra, A, Peralta , F, Dodelson de Kremer, R, Laróvere, LE
Publicado 2019

Aportado por: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba

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