Genetic Defects in the biosynthesis and transport of Creatine

por Martínez, Lidia Dora, Dodelson de Kremer, R.
Publicado 2019

Creatine metabolism: detection of creatine and guanidinoacetate in saliva of healthy subjects.

por Martínez, L.D., Bezard, M., Brunotto, M., Dodelson de Kremer, R.
Publicado 2017

Creatine metabolism: detection of creatine and guanidinoacetate in saliva of healthy subjects.

por Martínez, L.D., Bezard, M., Brunotto, M., Dodelson de Kremer, R.
Publicado 2017

Uric acid as a biomarker of genetic disorders of purine metabolism. Phenotypic and molecular characterization of Argentine patients

por Laróvere, LE, Grosso, CL, Guelbert, NB, Becerra, AB, Dodelson de Kremer, R
Publicado 2022

Analysis of FMO3 gene variants in Argentine patients: Implications for the diagnosis of Trimethylaminuria.

por Silvera Ruiz, SM, Grosso, CL, Castro, GM, Dodelson de Kremer, R, Angaroni , CJ
Publicado 2023

Clinical, biochemical and molecular identification and characterization of Argentinean patients with Niemann- Pick Disease

por Giner-Ayala, A, Angaroni, C, Oropeza, G, Dodelson de Kremer, R, Martinez, LD
Publicado 2019

Genetic and acquired defects of methylmalonic aciduria combined with homocystinuria in Argentine patients. A local experience

por Grosso , CL, Bezard, MB, Angaroni, CL, Becerra, AB, Guelbert, GA, Laróvere , LE, Dodelson de Kremer , R
Publicado 2022

Congenital Disorders of Glycosylation: successful implementation of Mass Sequencing in the diagnostic algorithm.

por Papazoglu , GM, Cubilla, M, Vega, A, Pereyra , M, Spécola, N, Dodelson de Kremer , R, Pérez, B, Asteggiano, C
Publicado 2019

Urea Cycle defects in Argentina. Rare or undiagnosed diseases? Local experience in its diagnosis and characterization

por Silvera Ruiz , SM, Angaroni, CJ, Grosso, CL, Guelbert, N, Becerra, A, Peralta , F, Dodelson de Kremer, R, Laróvere, LE
Publicado 2019

Defectos del ciclo de la urea: diagnóstico, tratamiento y seguimiento en una cohorte de 51 pacientes, Córdoba, Argentina

por Silvera Ruiz, MS, Bezard, M, Angaroni , CI, Guelbert, N, Becerra, A, Guelbert, G, Dodelson de Kremer, R, Laróvere, LE
Publicado 2024

Enfermedad de Gaucher en Argentina. Un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

por Drelichman, G., Fernández Escobar, N., Basack, N., Aversa, L., Kohan, R., Watman, N., Bolesina, M., Elena, G., Veber, S. E., Dragosky, M., Annetta, I., Feliu, A., Sciuccati, G., Cuello, M. F., Fynn, A., Dodelson de Kremer, R., Angaroni, C. J., Giner-Ayala, A. N., Oller de Ramirez, A., Guelbert, N. B., Delgado, M. A., Becerra, A., Oliveri, B., Larroudé, M. S., Masllorens, F. M., Szlago, M., Schenone, A. B.
Publicado 2019