Hiperplasia suprarrenal congénita : porcentaje de casos confirmados derivados por el programa de pesquisa
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α- Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los neonatos, en las niñas podrá provoca...
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| Autor principal: | |
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| Otros Autores: | |
| Formato: | Tesis de grado Trabajo final de grado acceptedVersion |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad Nacional Arturo Jauretche
2020
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| Acceso en línea: | https://rid.unaj.edu.ar/handle/123456789/2584 |
| Aporte de: |
| Sumario: | La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α- Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los neonatos, en las niñas podrá provocar ambigüedad genital y en los varones signos de sobrevirilización y en ambos sexos se acompañará de insuficiencia corticoidea, con o sin insuficiencia mineralocorticoidea, dependiendo del tipo de mutación. En el último caso la pérdida de sales por orina puede causar la muerte, es por ello que se debe detectar y tratar oportunamente. En consecuencia se la ha implementado en el programa de pesquisa neonatal de la provincia de Buenos Aires, PRODYTEC(Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas) en el año 2008 por la ley 13905. |
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