Hiperplasia suprarrenal congénita : porcentaje de casos confirmados derivados por el programa de pesquisa
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α- Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los neonatos, en las niñas podrá provoca...
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| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad Nacional Arturo Jauretche
2020
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I76-R191-123456789-25842024-09-20T14:55:37Z Hiperplasia suprarrenal congénita : porcentaje de casos confirmados derivados por el programa de pesquisa Segovia, Dario Alejandro Tournier, Andrea Marianelli, Alejandra Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas (PRODYTEC) HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA RECIEN NACIDO Ley N° 13905 La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α- Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los neonatos, en las niñas podrá provocar ambigüedad genital y en los varones signos de sobrevirilización y en ambos sexos se acompañará de insuficiencia corticoidea, con o sin insuficiencia mineralocorticoidea, dependiendo del tipo de mutación. En el último caso la pérdida de sales por orina puede causar la muerte, es por ello que se debe detectar y tratar oportunamente. En consecuencia se la ha implementado en el programa de pesquisa neonatal de la provincia de Buenos Aires, PRODYTEC(Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas) en el año 2008 por la ley 13905. Fil: Segovia, Dario Alejandro. Universidad Nacional Arturo Jauretche. Instituto de Ciencias de la Salud; Argentina. Fil: Tournier, Andrea. Universidad Nacional Arturo Jauretche. Instituto de Ciencias de la Salud; Argentina. Fil: Marianelli, Alejandra. Universidad Nacional Arturo Jauretche. Instituto de Ciencias de la Salud; Argentina. 2020 info:eu-repo/semantics/bachelorThesis info:ar-repo/semantics/trabajo final de grado info:eu-repo/semantics/acceptedVersion https://rid.unaj.edu.ar/handle/123456789/2584 spa info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/biblioarchivo.unaj.edu.ar/mostrar/pdf/scvsdf/erwe/88106a0a745e9d2c0ce34759e7621c7ab940e429 info:eu-repo/semantics/openAccess info:ar-repo/semantics/Acceso abierto https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/ application/pdf Universidad Nacional Arturo Jauretche |
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La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α- Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los neonatos, en las niñas podrá provocar ambigüedad genital y en los varones signos de sobrevirilización y en ambos sexos se acompañará de insuficiencia corticoidea, con o sin insuficiencia mineralocorticoidea, dependiendo del tipo de mutación. En el último caso la pérdida de sales por orina puede causar la muerte, es por ello que se debe detectar y tratar oportunamente. En consecuencia se la ha implementado en el programa de pesquisa neonatal de la provincia de Buenos Aires, PRODYTEC(Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas) en el año 2008 por la ley 13905. |
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