Síndrome oro-facial-digital
El síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas (1-3). Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han reportado pocos casos en varones, ya que en general este trastorno genera letal...
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Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina
2022
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I48-R184-123456789-479272024-12-16T11:35:56Z Síndrome oro-facial-digital Servin, Roxana Estela Ávalos, Manuel Pared, Noelia Trastornos del desarrollo Malformaciones orales Malformaciones faciales El síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas (1-3). Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han reportado pocos casos en varones, ya que en general este trastorno genera letalidad en embriones masculinos en el primer o segundo semestre del embarazo (2). Conforma un cuadro clínicamente bien definido que debería ser reconocido en el recién nacido (4) y se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. 2022-05-27T20:55:06Z 2022-05-27T20:55:06Z 2017-10-12 Artículo 0326-7083 http://repositorio.unne.edu.ar/handle/123456789/47927 spa https://revistas.unne.edu.ar/index.php/rem/article/view/2141 http://dx.doi.org/10.30972/med.3712141 openAccess http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/ application/pdf p. 42-46 application/pdf Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina Revista de la Facultad de Medicina, 2017, vol. 37, no. 1, p. 42-46. |
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El síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas (1-3). Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han reportado pocos casos en varones, ya que en general este trastorno genera letalidad en embriones masculinos en el primer o segundo semestre del embarazo (2). Conforma un cuadro clínicamente bien definido que debería ser reconocido en el recién nacido (4) y se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. |
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