Síndrome de Ellis Van Creveld : caso clínico

El Síndrome de Ellis Van Creveld es poco frecuente, hereditario de carácter autosómico recesivo no habiendo predilección por sexo. Se caracteriza por acortamiento acromesomélico, polidactilia postaxial bilateral de manos, condrodisplasia de huesos largos y displasia ectodérmica de uñas y dientes. El...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Cardoso, María Lorena, Quintero de Lucas, Gabriela, Escobar, Ignacio Miguel
Formato: Artículo
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Central de Venezuela. Facultad de Odontología. Fundación Acta Odontológica Venezolana 2022
Materias:
Polidactilia
Enfermedades autosómicas recesivas
Enanismo neonatal
Polydactyl
Autosomal recessive disease
Neonatal dwarfism
Acceso en línea:http://repositorio.unne.edu.ar/handle/123456789/30771
Aporte de:
RIUNNE - Repositorio Institucional de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE) de Universidad Nacional del Nordeste
Descripción
Sumario:El Síndrome de Ellis Van Creveld es poco frecuente, hereditario de carácter autosómico recesivo no habiendo predilección por sexo. Se caracteriza por acortamiento acromesomélico, polidactilia postaxial bilateral de manos, condrodisplasia de huesos largos y displasia ectodérmica de uñas y dientes. El conocimiento de la misma es imperativo para un diagnóstico temprano y manejo multidisciplinario oportuno que permita una mejor calidad de vida de estos pacientes.

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