Síndrome de Ellis Van Creveld : caso clínico

El Síndrome de Ellis Van Creveld es poco frecuente, hereditario de carácter autosómico recesivo no habiendo predilección por sexo. Se caracteriza por acortamiento acromesomélico, polidactilia postaxial bilateral de manos, condrodisplasia de huesos largos y displasia ectodérmica de uñas y dientes. El...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Cardoso, María Lorena, Quintero de Lucas, Gabriela, Escobar, Ignacio Miguel
Formato: Artículo
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Central de Venezuela. Facultad de Odontología. Fundación Acta Odontológica Venezolana 2022
Materias:
Polidactilia
Enfermedades autosómicas recesivas
Enanismo neonatal
Polydactyl
Autosomal recessive disease
Neonatal dwarfism
Acceso en línea:http://repositorio.unne.edu.ar/handle/123456789/30771
Aporte de:
RIUNNE - Repositorio Institucional de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE) de Universidad Nacional del Nordeste
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spelling I48-R184-123456789-307712024-12-16T11:50:54Z Síndrome de Ellis Van Creveld : caso clínico Cardoso, María Lorena Quintero de Lucas, Gabriela Escobar, Ignacio Miguel Polidactilia Enfermedades autosómicas recesivas Enanismo neonatal Polydactyl Autosomal recessive disease Neonatal dwarfism El Síndrome de Ellis Van Creveld es poco frecuente, hereditario de carácter autosómico recesivo no habiendo predilección por sexo. Se caracteriza por acortamiento acromesomélico, polidactilia postaxial bilateral de manos, condrodisplasia de huesos largos y displasia ectodérmica de uñas y dientes. El conocimiento de la misma es imperativo para un diagnóstico temprano y manejo multidisciplinario oportuno que permita una mejor calidad de vida de estos pacientes. The Ellis Van Creveld syndrome is rare, hereditary autosomal recessive, without no sex predilection. It is characterized by short-limbed dwarfism, bilateral postaxial hand polydactyl, chondrodysplasia of long bones and ectodermic dysplasia affecting fingernails and teeth. The knowledge of it is essential for early diagnosis and appropriate multidisciplinary management that allows a better quality of life for these patients. 2022-02-07T12:28:41Z 2022-02-07T12:28:41Z 2014 Artículo Cardoso, María Lorena, Quintero de Lucas, Gabriela y Escobar, Ignacio Miguel, 2014. Síndrome de Ellis Van Creveld : caso clínico. Acta Odontológica Venezolana. Caracas: Universidad Central de Venezuela. Facultad de Odontología. Fundación Acta Odontológica Venezolana. vol. 52, no. 1, p. 1-7. ISSN 0001-6365. 0001-6365 http://repositorio.unne.edu.ar/handle/123456789/30771 spa openAccess http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/ application/pdf application/pdf Universidad Central de Venezuela. Facultad de Odontología. Fundación Acta Odontológica Venezolana Acta Odontológica Venezolana, 2014, vol. 52, no. 1, p. 1-7.
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