Deficiencia de biotinidasa: impacto de la pesquisa neonatal frente al diagnóstico tardío. Experiencia en Córdoba, Argentina

La deficiencia de biotinidasa (DB) es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva con alteración en el metabolismo de la biotina que origina una deficiencia múltiple de carboxilasas. Se caracteriza principalmente por manifestaciones neurológicas y dermatológicas. El tratamiento consist...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Silvera Ruiz, SM, Angaroni, CJ, Peralta, LV, Botelli, AO, Tarifa, AB, Guelbert, GA, Grosso, CL, Laróvere, LE, Becerra, A
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025
Materias:
Biotinidase
Newborn screening
Metabolic deficiency
Early diagnosis
Biotin treatment
Biotinidasa
Pesquisa neonatal
Deficiencia metabólica
Diagnóstico temprano
Tratamiento con biotina
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50630
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

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