Deficiencia de biotinidasa: impacto de la pesquisa neonatal frente al diagnóstico tardío. Experiencia en Córdoba, Argentina

La deficiencia de biotinidasa (DB) es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva con alteración en el metabolismo de la biotina que origina una deficiencia múltiple de carboxilasas. Se caracteriza principalmente por manifestaciones neurológicas y dermatológicas. El tratamiento consist...

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Autores principales: Silvera Ruiz, SM, Angaroni, CJ, Peralta, LV, Botelli, AO, Tarifa, AB, Guelbert, GA, Grosso, CL, Laróvere, LE, Becerra, A
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025
Materias:
Biotinidase
Newborn screening
Metabolic deficiency
Early diagnosis
Biotin treatment
Biotinidasa
Pesquisa neonatal
Deficiencia metabólica
Diagnóstico temprano
Tratamiento con biotina
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50630
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba
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description La deficiencia de biotinidasa (DB) es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva con alteración en el metabolismo de la biotina que origina una deficiencia múltiple de carboxilasas. Se caracteriza principalmente por manifestaciones neurológicas y dermatológicas. El tratamiento consiste en la administración oral de biotina, que previene síntomas si se inicia oportunamente. Debido a su potencial gravedad y al tratamiento eficaz disponible, la DB ha sido incorporada al programa de pesquisa neonatal. Objetivo: Presentar la experiencia local de DB en pacientes diagnosticados mediante pesquisa neonatal y en forma tardía. El estudio incluyó 23 pacientes con diagnóstico de DB (período 2007-2025). La actividad de la biotinidasa se midió en gota de sangre seca (prueba de pesquisa) y en plasma (prueba confirmatoria); las variantes del gen BTD se analizaron en muestras de ADN mediante PCR y secuenciación de Sanger. La actividad enzimática y el genotipo permitieron clasificar la DB en total o parcial. Del total de 23 pacientes: 9 casos (39%) fueron detectados por el Programa de Pesquisa Neonatal de la Prov. de Córdoba (incidencia 1/51367), 8 por pesquisa de instituciones derivantes y 6 diagnosticados en forma tardía (>2 meses). Los pacientes sintomáticos presentaron predominantemente convulsiones. Trece pacientes (56%) presentaron deficiencia total (0,00-1,10 nmol/min/ml) y 10 (44%) deficiencia parcial (0,97–3,70 nmol/min/ml), rango normal 4-13,6 nmol/min/ml.  El estudio genético se realizó en 20 pacientes, se identificaron 12 variantes patogénicas; las más frecuentes fueron c.38_44delinsTCC (p.Cys13fs) y c.1270G>C (p.Asp424His). El genotipo permitió definir deficiencia total de parcial, particularmente en casos con actividad enzimática limítrofe. Los pacientes con DB parcial y total fueron tratados con biotina, dosis 5 y 10 mg/día, respectivamente; aquellos detectados por pesquisa comenzaron el tratamiento precozmente y no presentaron manifestaciones clínicas, los pacientes diagnosticados tardíamente, aún con tratamiento, no revirtieron los síntomas neurológicos. La experiencia reafirma el valor de la detección temprana de DB, instauración de tratamiento oportuno y seguimiento integral de pacientes, fortaleciendo la articulación entre la pesquisa neonatal y la atención especializada.
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Debido a su potencial gravedad y al tratamiento eficaz disponible, la DB ha sido incorporada al programa de pesquisa neonatal. Objetivo: Presentar la experiencia local de DB en pacientes diagnosticados mediante pesquisa neonatal y en forma tardía. El estudio incluyó 23 pacientes con diagnóstico de DB (período 2007-2025). La actividad de la biotinidasa se midió en gota de sangre seca (prueba de pesquisa) y en plasma (prueba confirmatoria); las variantes del gen BTD se analizaron en muestras de ADN mediante PCR y secuenciación de Sanger. La actividad enzimática y el genotipo permitieron clasificar la DB en total o parcial. Del total de 23 pacientes: 9 casos (39%) fueron detectados por el Programa de Pesquisa Neonatal de la Prov. de Córdoba (incidencia 1/51367), 8 por pesquisa de instituciones derivantes y 6 diagnosticados en forma tardía (>2 meses). Los pacientes sintomáticos presentaron predominantemente convulsiones. Trece pacientes (56%) presentaron deficiencia total (0,00-1,10 nmol/min/ml) y 10 (44%) deficiencia parcial (0,97–3,70 nmol/min/ml), rango normal 4-13,6 nmol/min/ml.  El estudio genético se realizó en 20 pacientes, se identificaron 12 variantes patogénicas; las más frecuentes fueron c.38_44delinsTCC (p.Cys13fs) y c.1270G>C (p.Asp424His). El genotipo permitió definir deficiencia total de parcial, particularmente en casos con actividad enzimática limítrofe. Los pacientes con DB parcial y total fueron tratados con biotina, dosis 5 y 10 mg/día, respectivamente; aquellos detectados por pesquisa comenzaron el tratamiento precozmente y no presentaron manifestaciones clínicas, los pacientes diagnosticados tardíamente, aún con tratamiento, no revirtieron los síntomas neurológicos. La experiencia reafirma el valor de la detección temprana de DB, instauración de tratamiento oportuno y seguimiento integral de pacientes, fortaleciendo la articulación entre la pesquisa neonatal y la atención especializada. Biotinidase deficiency (BD) is an autosomal recessive metabolic disorder that impairs biotin metabolism, leading to multiple carboxylase deficiency. It is primarily characterized by neurological and dermatological manifestations. Treatment involves oral biotin supplementation, which can effectively prevent symptoms if initiated early. Given its potential severity and the availability of effective treatment, BD is included in newborn screening programs. Objective: To present the local experience with BD in patients diagnosed through newborn screening compared to those diagnosed later.  The study included 23 patients diagnosed with BD between 2007 and 2025. Biotinidase activity was measured in dried blood spots (screening test) and in plasma (confirmatory test); BTD gene variants were analyzed from DNA samples using PCR and Sanger sequencing. Enzyme activity levels and genotypic findings allowed classification of BD as either profound or partial.  Among the 23 patients, 9 cases (39%) were detected through the Newborn Screening Program of Córdoba Province (incidence: 1/51367), 8 were identified through screening at referring institutions, and 6 were diagnosed late (>2 months). Symptomatic patients predominantly presented with seizures. Thirteen patients (56%) had profound deficiency (0.00–1.10 nmol/min/ml) and 10 (44%) had partial deficiency (0.97–3.70 nmol/min/ml), with the normal range being 4–13.6 nmol/min/ml. Genetic testing was performed on 20 patients, identifying 12 pathogenic variants; the most frequent were c.38_44delinsTCC (p.Cys13fs) and c.1270G>C (p.Asp424His). Genotype analysis allowed for the classification of BD as profound or partial, particularly in cases with borderline enzyme activity. Patients with both profound and partial BD were treated with biotin, at doses of 5 and 10 mg/day, respectively. Those detected through screening started treatment early and did not present clinical manifestations, while late-diagnosed patients, even with treatment, did not experience reversal of neurological symptoms.  This experience reinforces the value of early detection of BD, timely initiation of treatment, and comprehensive patient follow-up, highlighting the importance of coordination between newborn screening programs and specialized care. Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025-11-12 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50630 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI 1853-0605 0014-6722 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50630/50702 Derechos de autor 2025 Universidad Nacional de Córdoba https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0

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