Deficiencia de biotinidasa: impacto de la pesquisa neonatal frente al diagnóstico tardío. Experiencia en Córdoba, Argentina
La deficiencia de biotinidasa (DB) es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva con alteración en el metabolismo de la biotina que origina una deficiencia múltiple de carboxilasas. Se caracteriza principalmente por manifestaciones neurológicas y dermatológicas. El tratamiento consist...
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| Autores principales: | , , , , , , , , |
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| Formato: | Artículo revista |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
2025
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| Acceso en línea: | https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50630 |
| Aporte de: |
| Sumario: | La deficiencia de biotinidasa (DB) es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva con alteración en el metabolismo de la biotina que origina una deficiencia múltiple de carboxilasas. Se caracteriza principalmente por manifestaciones neurológicas y dermatológicas. El tratamiento consiste en la administración oral de biotina, que previene síntomas si se inicia oportunamente. Debido a su potencial gravedad y al tratamiento eficaz disponible, la DB ha sido incorporada al programa de pesquisa neonatal. Objetivo: Presentar la experiencia local de DB en pacientes diagnosticados mediante pesquisa neonatal y en forma tardía.
El estudio incluyó 23 pacientes con diagnóstico de DB (período 2007-2025). La actividad de la biotinidasa se midió en gota de sangre seca (prueba de pesquisa) y en plasma (prueba confirmatoria); las variantes del gen BTD se analizaron en muestras de ADN mediante PCR y secuenciación de Sanger. La actividad enzimática y el genotipo permitieron clasificar la DB en total o parcial.
Del total de 23 pacientes: 9 casos (39%) fueron detectados por el Programa de Pesquisa Neonatal de la Prov. de Córdoba (incidencia 1/51367), 8 por pesquisa de instituciones derivantes y 6 diagnosticados en forma tardía (>2 meses). Los pacientes sintomáticos presentaron predominantemente convulsiones. Trece pacientes (56%) presentaron deficiencia total (0,00-1,10 nmol/min/ml) y 10 (44%) deficiencia parcial (0,97–3,70 nmol/min/ml), rango normal 4-13,6 nmol/min/ml. El estudio genético se realizó en 20 pacientes, se identificaron 12 variantes patogénicas; las más frecuentes fueron c.38_44delinsTCC (p.Cys13fs) y c.1270G>C (p.Asp424His). El genotipo permitió definir deficiencia total de parcial, particularmente en casos con actividad enzimática limítrofe. Los pacientes con DB parcial y total fueron tratados con biotina, dosis 5 y 10 mg/día, respectivamente; aquellos detectados por pesquisa comenzaron el tratamiento precozmente y no presentaron manifestaciones clínicas, los pacientes diagnosticados tardíamente, aún con tratamiento, no revirtieron los síntomas neurológicos.
La experiencia reafirma el valor de la detección temprana de DB, instauración de tratamiento oportuno y seguimiento integral de pacientes, fortaleciendo la articulación entre la pesquisa neonatal y la atención especializada. |
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