Application of exome sequencing in the molecular diagnosis of inborn errors of metabolism: first experience at the Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO) in Córdoba, Argentina.

Inborn errors of metabolism (IEM) are monogenic defects with great phenotypic and genetic variability. The study of patients with clinical suspicion of IEM includes first-line biochemical studies (metabolites in biological fluids) that guide specific enzymatic and/or genetic analyses. This diagnosti...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Grosso, CL, Angaroni, CI, Becerra , AB, Guelbert, GA, Silvera Ruiz , SM, Nicola, JP, Motrich, R, Laróvere, LE
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2023
Materias:
Exome sequencing
inborn errors of metabolism
molecular diagnosis
Secuenciación exómica
errores innatos del metabolismo
diagnóstico molecular
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/42681
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

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