Urea Cycle defects in Argentina. Rare or undiagnosed diseases? Local experience in its diagnosis and characterization

Urea cycle defects (UCD) are inborn errors of ammonia detoxification / arginine synthesis. The severity of the UCD is very variable depending on the specific mutation involved in correlation with the residual enzymatic function. The exact incidence of UCD in Argentina is unknown due to the absence o...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Silvera Ruiz , SM, Angaroni, CJ, Grosso, CL, Guelbert, N, Becerra, A, Peralta , F, Dodelson de Kremer, R, Laróvere, LE
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2019
Materias:
urea cycle
hyperamonemia
rare diseases
metabolism
Ciclo de la urea
hiperamonemia
enfermedades raras
metabolismo
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/25756
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

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