“Atypical” phenotypes of neuronal ceroid lipofuscinosis: the Argentine experience in the genomic era

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Fil: Pesaola, Favio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Pesaola, Favio, Guelbert, Guillermo, Venier, Ana Clara, Cismondi, Inés Adriana, Becerra, Adriana, Vazquez, Juan Carlos G, Fernandez, Elmer, De Paul, Ana Lucia, Guelbert, Norberto, Noher, Inés
Formato:	publishedVersion article
Lenguaje:	Inglés
Publicado:	2021
Materias:	Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Genomics CLN1 CLN2 CLN8 Atypical Phenotypes
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/11086/18646
Aporte de:	Repositorio Digital Universitario (UNC) de Universidad Nacional de Córdoba

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Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina. Fil: Venier, Ana Clara. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina. Fil: Venier, Ana Clara. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Venier, Ana Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina. Fil: Cismondi, Inés Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Becerra, Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina. Fil: Beccera, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Becerra, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina. Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina. Fil: Fernández, Elmer. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Fil: Fernández, Elmer. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina. Fil: De Paul, Ana Lucia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopía Electrónica; Argentina. Fil: De Paul, Ana Lucia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina. Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Guelbert, Norberto. Clínica Universitaria Reina Fabiola; Argentina. Fil: Noher, Inés. Fil: Venier, Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina. Fil: Noher, Inés. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) refers to a group of inherited lysosomal storage disorders characterized by the intracellular accumulation of ceroid-lipofuscin compounds and neurodegeneration. Fourteen genes are currently recognized with disease-causing DNA variants: PPT1/CLN1, TPP1/CLN2, CLN3, DNAJC5/CLN4, CLN5, CLN6, MFSD8/CLN7, CLN8, CTSD/CN10, GRN/CLN11, ATP13A2/CLN12, CTSF/CLN13, KCTD7/CLN14, TBCK/CLN15. In the frame of the Cordoba cohort, we studied N=51 cases. The aim of this paper is the observational and retrospective analysis of the “atypical” phenotypes. PCR-Sanger sequencing and/or massive exome sequencing were used as a screening methodology. One CLN1 subject showed an atypical prolonged (P) phenotype with null PPT1 activity and a heterozygous compound genotype: E5 c.451C>T, p.Arg151*/g.6302T>G (I3 c.363-3T>G). Other 11 CLN2 individuals (except one girl) showed TPP1 activity decreased to around 10% of the minimum value of the reference interval in leukocytes and saliva. The DNA variants E7 c.827A>T, p.Asp276Val and I7 c.887-10A>G were the most prevalent. One CLN8 individual showed an atypical congenital phenotype with a heterozygous combination of DNA variants: E2 c.1A>G, p.?/E3 c.792C>G, p.Asn264Lys. Massive sequencing was installed as a screening methodology for the precision diagnosis of atypical CLN1, CLN2, and CLN8 phenotypes. A genetic/phenotypic local registry is under construction. publishedVersion Fil: Pesaola, Favio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Fil: Pesaola, Favio. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina. Fil: Pesaola, Favio. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Guelbert, Guillermo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina. Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina. Fil: Venier, Ana Clara. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina. Fil: Venier, Ana Clara. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Venier, Ana Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina. Fil: Cismondi, Inés Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Becerra, Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina. Fil: Beccera, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Becerra, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina. Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina. Fil: Fernández, Elmer. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Fil: Fernández, Elmer. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina. Fil: De Paul, Ana Lucia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopía Electrónica; Argentina. Fil: De Paul, Ana Lucia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina. Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Fil: Guelbert, Norberto. Clínica Universitaria Reina Fabiola; Argentina. Fil: Noher, Inés. Fil: Venier, Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina. Fil: Noher, Inés. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. 2021-06-11T18:34:17Z 2021-06-11T18:34:17Z 2021 article Pesaola, Favio et al. “Atypical” Phenotypes of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: The Argentine Experience in the Genomic Era. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening [online]. 2021, v. 9 [Accessed 11 June 2021] , e20210009. Available from: <https://doi.org/10.1590/2326-4594-JIEMS-2021-0009>. Epub 05 May 2021. ISSN 2326-4594. https://doi.org/10.1590/2326-4594-JIEMS-2021-0009. 2326-4594 http://hdl.handle.net/11086/18646 eng Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/

“Atypical” phenotypes of neuronal ceroid lipofuscinosis: the Argentine experience in the genomic era

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