Hiperplasia suprarrenal congénita : porcentaje de casos confirmados derivados por el programa de pesquisa /
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α– Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los neonatos, en las niñas podrá provoc...
Guardado en:
| Autor principal: | |
|---|---|
| Otros Autores: | , |
| Formato: | Tesis Libro electrónico |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Florencio Varela:
Universidad Nacional Arturo Jauretche,
2020
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://rid.unaj.edu.ar/handle/123456789/2584 |
| Aporte de: | Registro referencial: Solicitar el recurso aquí |
| Sumario: | La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α– Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los neonatos, en las niñas podrá provocar ambigüedad genital y en los varones signos de sobrevirilización y en ambos sexos se acompañará de insuficiencia corticoidea, con o sin insuficiencia mineralocorticoidea, dependiendo del tipo de mutación. En el último caso la pérdida de sales por orina puede causar la muerte, es por ello que se debe detectar y tratar oportunamente. En consecuencia se la ha implementado en el programa de pesquisa neonatal de la provincia de Buenos Aires, PRODYTEC(Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas) en el año 2008 por la ley 13905. |
|---|---|
| Descripción Física: | 33 p. |
| Acceso: | Acceso abierto |