Hiperplasia suprarrenal congénita : porcentaje de casos confirmados derivados por el programa de pesquisa /

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La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α– Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los neonatos, en las niñas podrá provoc...

Descripción completa

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Segovia, Dario Alejandro
Otros Autores: Tournier, Andrea (Dirección), Marianelli, Alejandra (Codirección)
Formato: Tesis Libro electrónico
Lenguaje:Español
Publicado: Florencio Varela: Universidad Nacional Arturo Jauretche, 2020
Materias:
Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas (PRODYTEC) > Buenos Aires
Bioquímica
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
RECIEN NACIDO
Ley N° 13905 > Buenos Aires
Acceso en línea:https://rid.unaj.edu.ar/handle/123456789/2584
Aporte de:Registro referencial: Solicitar el recurso aquí
Biblioteca Central (UNAJ) de Universidad Nacional Arturo Jauretche
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520 2 |a La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α– Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los neonatos, en las niñas podrá provocar ambigüedad genital y en los varones signos de sobrevirilización y en ambos sexos se acompañará de insuficiencia corticoidea, con o sin insuficiencia mineralocorticoidea, dependiendo del tipo de mutación. En el último caso la pérdida de sales por orina puede causar la muerte, es por ello que se debe detectar y tratar oportunamente. En consecuencia se la ha implementado en el programa de pesquisa neonatal de la provincia de Buenos Aires, PRODYTEC(Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas) en el año 2008 por la ley 13905. 
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