Un método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos /

Las acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que una vía metabólica en particular presenta una alteración a nivel enzimático. En general suelen manifestarse en los primeros años de vida y, de no tratarse, siguen un curso letal. Debido a su baja frecuencia d...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor principal: Caballero, Gerardo Manuel
Autor Corporativo: Universidad Nacional Arturo Jauretche. Instituto de Ciencias de la Salud
Otros Autores: García, Mariano Hernán, Medina, Arnaldo (Prol.)
Formato: Libro electrónico
Lenguaje:Español
Publicado: Florencio Varela : Universidad Nacional Arturo Jauretche, 2023
Colección:Cuadernos de investigación Serie Informes
Materias:
Acceso en línea:https://rid.unaj.edu.ar/handle/123456789/2063
Aporte de:Registro referencial: Solicitar el recurso aquí
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520 |a Las acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que una vía metabólica en particular presenta una alteración a nivel enzimático. En general suelen manifestarse en los primeros años de vida y, de no tratarse, siguen un curso letal. Debido a su baja frecuencia de aparición, son consideradas dentro del conjunto de “enfermedades raras”. En este trabajo presentamos una mejora sobre un método de detección de acidemias orgánicas, basado en las técnicas de cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa, realizada en orina de recién nacidos. Esta mejora redunda en una mayor productividad del laboratorio, es decir, un mayor número de análisis realizables comparado con el método de referencia, como también en la concomitante disminución en los insumos utilizados. 
540 |a Esta obra está bajo una Licencia Creative Commons Argentina. Atribución - No Comercial - Sin Derivadas 2.5 Argentina (CC BY-NC-ND 2.5 AR)  |u https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/ 
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