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    CRISPR/Cas9 Editing for Gaucher Disease Modelling
    por Pavan, Eleonora, Ormazabal, Maximiliano Emanuel, Peruzzo, Paolo, Vaena, Emilio, Rozenfeld, Paula Adriana, Dardis, Andrea
    Publicado 2020
    Aportado por: SEDICI (UNLP)
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  2. 2
    Patient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1
    por Dardis, Andrea Elena, Michelakakis, Helen, Rozenfeld, Paula Adriana, Fumic, Ksenija, Wagner, J., Pavan, Eleonora, Fuller, M., Revel‑Vilk, S., Hughes, D., Cox, Timothy, Aerts, Johannes
    Publicado 2022
    Aportado por: SEDICI (UNLP)
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  3. 3
    Exploring the pathophysiologic cascade leading to osteoclastogenic activation in gaucher disease monocytes generated via CRISPR/Cas9 technology
    por Ormazabal, Maximiliano Emanuel, Pavan, Eleonora, Vaena, Emilio, Ferino, Dania, Biasizzo, Jessica, Mucci, Juan Marcos, Serra, Fabrizio, Cifù, Adriana, Scarpa, Maurizio, Rozenfeld, Paula Adriana, Dardis, Andrea Elena
    Publicado 2023
    Aportado por: SEDICI (UNLP)
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Biología Gaucher disease Acid β-glucosidase Biomarkers Cellular model Ciencias Médicas Crispr/cas9 Enzyme activity Genetic testing High-throughput drug screenings Neuroinflammation Unfolded protein response bone inflammation monocytes osteoclasts Α-synuclein

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