La relación genotipo- fenotipo o qué genes codifican la producción de cuáles proteínas en algunas características de salud o enfermedad en perros

Los rasgos fenotípicos monogénicos son el producto de la expresión de un único gen codificante de una proteína específica. Estos rasgos en algunos casos son características de salud como los propios característicos de una raza, en otros casos son de enfermedad. Las enfermedades monogénicas se presen...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal:	Gorla, Nora
Formato:	Artículo de Divulgación
Lenguaje:	Español
Publicado:	2025
Materias:	genotipo fenotipo proteínas fenotípicos monogénicos enfermedades monogénicas genes mutaciones
Acceso en línea:	https://repositorio.umaza.edu.ar/handle/00261/3620
Aporte de:	UMAZA Digital (Universidad MAZA - Mendoza) de Universidad Juan Agustín MAZA

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spelling	I56-R162-00261-36202025-10-02T17:00:19Z La relación genotipo- fenotipo o qué genes codifican la producción de cuáles proteínas en algunas características de salud o enfermedad en perros Gorla, Nora genotipo fenotipo proteínas fenotípicos monogénicos enfermedades monogénicas genes mutaciones Los rasgos fenotípicos monogénicos son el producto de la expresión de un único gen codificante de una proteína específica. Estos rasgos en algunos casos son características de salud como los propios característicos de una raza, en otros casos son de enfermedad. Las enfermedades monogénicas se presentan cuando se producen mutaciones o cambios heredables en esos genes únicos que se traducen en alteraciones de la secuencia de aminoácidos de la proteína correspondiente, con pérdida total o parcial de la función proteica, desregulación de su función, pérdida de interacciones con otras biomoléculas, o a la toxicidad causada por la formación de agregados, amiloides u otras formas químicas no propias del organismo. Cuando las mutaciones se producen en genes de células germinales ya sea en forma espontánea o por inducción de genotóxicos presentes en el ambiente del animal se llaman mutaciones nuevas (o de novo). Son mutaciones fundadoras que pueden transmitirse de una generación a otra según las leyes de Mendel. Para ilustrar, son ejemplos de enfermedades monogénicas en caninos y razas más susceptibles, la deficiencia del factor VII de la coagulación en el Beagle, la inmunodeficiencia combinada severa ligada al X en el Basset Hound, o la deficiencia de la fosfofructoquinasa en el whippet. ¡¡Cuando es un solo gen el involucrado la probabilidad de desarrollar un fármaco específico es alta!! Un esperanzador ejemplo reciente es el exitoso tratamiento del fenotipo más común de la fibrosis quística humana (FQ), que afecta a 1:13.000 personas. La FQ es causada por una proteína defectuosa en el canal del cloro, resultado de mutaciones en el gen CFTR. La mutación más común es la F508del, deleción de 3 pares de bases que resulta en la pérdida del aminoácido Fenilalanina en la posición 508 de la proteína. Los nuevos fármacos se enfocan en la proteína defectuosa CFTR, y la ayudan a funcionar más efectivamente. 2025-10-02T12:23:55Z 2025-10-02T12:23:55Z 2023 Artículo de Divulgación Gorla, N. (2023) La relación genotipo- fenotipo o qué genes codifican la producción de cuáles proteínas en algunas características de salud o enfermedad en perros. Colegio de Médicos Veterinarios de la Provincia de Mendoza. https://www.colvetmza.com.ar/wp-content/uploads/2023/04/10-Gorla-2023_Genotipo-Fenotipo.pdf https://repositorio.umaza.edu.ar/handle/00261/3620 spa application/pdf
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La relación genotipo- fenotipo o qué genes codifican la producción de cuáles proteínas en algunas características de salud o enfermedad en perros

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