Variantes del gen de Resistencia a Multidrogas y de la Glutatión S-Transferasa. Su efecto en el desencadenamiento de la Porfiria Cutánea Tardía en individuos infectados con el Virus de la Inmunodeficiencia Humana

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es una enfermedad metabólica causada por deficiencia en la Uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D), enzima perteneciente a la biosíntesis del Hemo. Puede clasificarse en hereditaria o adquirida (relación 1:4). En Argentina, el 16% de los pacientes con PCT se encuentra...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Pagnotta, Priscila Ayelén, Zuccoli, Johanna, Melito, Viviana, Buzaleh, Ana María
Formato: Resumen de Comunicación en Evento Científico
Lenguaje:Español
Publicado: Editorial UMaza 2021
Materias:
Acceso en línea:http://repositorio.umaza.edu.ar//handle/00261/2573
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Descripción
Sumario:La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es una enfermedad metabólica causada por deficiencia en la Uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D), enzima perteneciente a la biosíntesis del Hemo. Puede clasificarse en hereditaria o adquirida (relación 1:4). En Argentina, el 16% de los pacientes con PCT se encuentran infectados con el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH), mientras que el valor para la población general es 0,3%. El objetivo fue evaluar el rol de variantes en el gen de Resistencia a Multidrogas (ABCB1) y Glutatión S-Transferasas (GST) en el desencadenamiento de la PCT y analizar las bases genéticas de la asociación PCT-VIH. Se utilizaron cuatro grupos de estudio: Controles (negativos para VIH y PCT), VIH (pacientes infectados con el virus, sin Porfiria), PCT (sin infección con VIH) y PCT-VIH (diagnosticados con PCT e infección con VIH).