Desarrollo de una técnica molecular para inestabilidad de microsatélites aplicable a cáncer de colon
El Cáncer Colorrectal (CCR) es la segunda causa de muerte por cáncer en Argentina, con más de 11.000 nuevos casos por año. Entre el 3 y el 8% de los casos son producidos por mutaciones heredables. El síndrome más común es el Síndrome de Lynch o Cáncer Colorrectal Hereditario no Polipósico (CCHNP). L...
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| Formato: | Resumen de Comunicación en Evento Científico |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Editorial UMaza
2020
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I56-R162-00261-18542023-04-27T17:49:22Z Desarrollo de una técnica molecular para inestabilidad de microsatélites aplicable a cáncer de colon Development of a molecular technique for microsatellite instability for use in colon cancer Marino, M Locarno, L Bufaliza, J Mampel, A Binia, C Furfuro, S Cáncer de Colon Inestabilidad de Microsatélites Síndrome de Lynch El Cáncer Colorrectal (CCR) es la segunda causa de muerte por cáncer en Argentina, con más de 11.000 nuevos casos por año. Entre el 3 y el 8% de los casos son producidos por mutaciones heredables. El síndrome más común es el Síndrome de Lynch o Cáncer Colorrectal Hereditario no Polipósico (CCHNP). Los pacientes afectados tienen un riesgo superior al 80% de desarrollar cáncer de colon y en mujeres, el riesgo de cáncer de endometrio es de 60%. También se encuentra incrementado el riesgo de padecer cáncer de estómago, ovario, intestino delgado, vías biliares y riñón. La patogénesis del CCHNP se relaciona con fallas en el sistema de reparación del ADN que lleva a la acumulación de mutaciones de nucleótido único y cambios en la longitud de secuencias repetitivas, fenómeno conocido como Inestabilidad de Microsatélites (MSI). Alta Inestabilidad de microsatélites (MSI-High) se presenta en más del 85% de casos de CCHNP. Además, puede detectarse en el 10-15% de los casos de CCR no asociados a CCHNP debido a metilación de los genes de las enzimas de reparación del ADN. Los tumores colorrectales con MSI tienen características histológicas definidas, mejor pronóstico que los tumores sin MSI y diferente respuesta a la quimioterapia. El descubrimiento de MSI en CCR ha incrementado el conocimiento de la diversidad de los CCR y colabora en el diagnóstico, tratamiento y asesoramiento genético. Objetivo: diseñar una técnica molecular para el análisis de MSI de bajo costo y adecuar los algoritmos para mejorar el diagnóstico de Síndrome de Lynch en la región. 2020-11-12T23:08:39Z 2020-11-12T23:08:39Z 2017-10 Resumen de Comunicación en Evento Científico Marino, M., Locarno, L., Bufaliza, J., Mampel, A., Binia, C. y Furfuro, S. (2017, Octubre). Desarrollo de una técnica molecular para inestabilidad de microsatélites aplicable a cáncer de colon (Eje: Exposición, Detección y Tratamiento de la Población). IX Jornadas de Investigación. Universidad Juan Agustín Maza. Mendoza, República Argentina. Revista Jornadas de Investigación, año 9, nº 9. 2314-2170 http://repositorio.umaza.edu.ar//handle/00261/1854 spa application/pdf Editorial UMaza Revista Jornadas de Investigación (2017); año 9, n° 9 |
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El Cáncer Colorrectal (CCR) es la segunda causa de muerte por cáncer en Argentina, con más de 11.000 nuevos casos por año. Entre el 3 y el 8% de los casos son producidos por mutaciones heredables. El síndrome más común es el Síndrome de Lynch o Cáncer Colorrectal Hereditario no Polipósico (CCHNP). Los pacientes afectados tienen un riesgo superior al 80% de desarrollar cáncer de colon y en mujeres, el riesgo de cáncer de endometrio es de 60%. También se encuentra incrementado el riesgo de padecer cáncer de estómago, ovario, intestino delgado, vías biliares y riñón. La patogénesis del CCHNP se relaciona con fallas en el sistema de reparación del ADN que lleva a la acumulación de mutaciones de nucleótido único y cambios en la longitud de secuencias repetitivas, fenómeno conocido como Inestabilidad de Microsatélites (MSI). Alta Inestabilidad de microsatélites (MSI-High) se presenta en más del 85% de casos de CCHNP. Además, puede detectarse en el 10-15% de los casos de CCR no asociados a CCHNP debido a metilación de los genes de las enzimas de reparación del ADN. Los tumores colorrectales con MSI tienen características histológicas definidas, mejor pronóstico que los tumores sin MSI y diferente respuesta a la quimioterapia. El descubrimiento de MSI en CCR ha incrementado el conocimiento de la diversidad de los CCR y colabora en el diagnóstico, tratamiento y asesoramiento genético.
Objetivo: diseñar una técnica molecular para el análisis de MSI de bajo costo y adecuar los algoritmos para mejorar el diagnóstico de Síndrome de Lynch en la región. |
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