Proyecto UNNE SALUD 2023 "Fortaleciendo la detección precoz de errores congénitos del metabolismo" : Salud perinatal

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son enfermedades genéticas causadas por defectos en enzimas o proteínas metabólicas, generando acumulación o déficit de sustancias que afectan funciones celulares. La Ley 26.279 obliga a la pesquisa neonatal en Argentina para detectar patologías como feni...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Solis Carnicer, Montserrat Mercedes, Aguirre, María Victoria, Borda, Marcelo Adrián, Soto, Rosana Patricia, Cánepa, Patricia, Jorge, Josefa
Formato: Congreso
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional del Nordeste. Secretaría General de Extensión Universitaria 2025
Materias:
Errores congénitos
Pesquisa neonatal
Prevención
Salud neonatal
Acceso en línea:http://repositorio.unne.edu.ar/handle/123456789/57283
Aporte de:
RIUNNE - Repositorio Institucional de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE) de Universidad Nacional del Nordeste
Descripción
Sumario:Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son enfermedades genéticas causadas por defectos en enzimas o proteínas metabólicas, generando acumulación o déficit de sustancias que afectan funciones celulares. La Ley 26.279 obliga a la pesquisa neonatal en Argentina para detectar patologías como fenilcetonuria o hipotiroidismo. En el NEA, se requieren iniciativas de concientización, como el proyecto de la UNNE, que informa a embarazadas y puérperas sobre pesquisa neonatal y parto respetado.

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