Encefalopatía epiléptica de inicio temprano, pdch19

La encefalopatía epiléptica infantil precoz 9 o epilepsia restringida a mujeres con o sin retraso mental, es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína protocadherina-19 (PCDH19; 300460) en el cromosoma Xq221-2 . Identificándose en la actualidad 6 mutaciones diferentes en el gen P...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Vaudagna, María P., Vergara, Glenda, Martínez, Ariel, Canonero, Ivana, Sfaello, Zenón, Sfaello, I
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Revista Methodo 2019
Materias:
encefalopatía epiléptica
PDCH19
primera infancia
déficit cognitivo
Acceso en línea:https://revistas.bibdigital.uccor.edu.ar/index.php/method/article/view/1437
Aporte de:
Revista Methodo de Universidad Católica de Córdoba
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spelling I38-R400-article-14372025-08-05T13:31:39Z Encefalopatía epiléptica de inicio temprano, pdch19 Vaudagna, María P. Vergara, Glenda Martínez, Ariel Canonero, Ivana Sfaello, Zenón Sfaello, I encefalopatía epiléptica PDCH19 primera infancia déficit cognitivo La encefalopatía epiléptica infantil precoz 9 o epilepsia restringida a mujeres con o sin retraso mental, es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína protocadherina-19 (PCDH19; 300460) en el cromosoma Xq221-2 . Identificándose en la actualidad 6 mutaciones diferentes en el gen PCDH193 .Caracterizado fenotípicamente por encefalopatía epiléptica temprana, múltiples tipos de crisis, asociados con fiebre, retraso mental leve a severo con trastorno del lenguaje y ataxia4 .Las mutaciones en PCDH19 pueden causar una encefalopatía epiléptica temprana y grave que simula el Síndrome de Dravet, con características clínicas muy similares, incluida la asociación de convulsiones tempranas febriles y afebriles, polimorficas, en salvas, retraso en el desarrollo y el lenguaje, alteraciones del comportamiento y regresión cognitiva. Revista Methodo 2019-03-29 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf application/zip text/html https://revistas.bibdigital.uccor.edu.ar/index.php/method/article/view/1437 10.22529/me.2019.4(1)07 Methodo Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas; Vol. 4 Núm. 1 (2019): marzo; 27-28 2545-8302 spa https://revistas.bibdigital.uccor.edu.ar/index.php/method/article/view/1437/pdf https://revistas.bibdigital.uccor.edu.ar/index.php/method/article/view/1437/8630 https://revistas.bibdigital.uccor.edu.ar/index.php/method/article/view/1437/html Derechos de autor 2019 Methodo
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