Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica (EGC): perspectiva desde la resolución de un caso clínico
La EGC es una patología de baja prevalencia incluida en el grupo de los defectos congénitos de los fagocitos1 . Existen dos formas de transmisión genética: ligada a X, la más frecuente y grave, y autosómica recesiva 2 . Se debe a mutaciones de los genes que codifican para las proteínas que constituy...
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| Autores principales: | , , , , , , , |
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| Formato: | Artículo revista |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Revista Methodo
2018
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://revistas.bibdigital.uccor.edu.ar/index.php/method/article/view/1422 |
| Aporte de: |
| Sumario: | La EGC es una patología de baja prevalencia incluida en el grupo de los defectos congénitos de los fagocitos1 . Existen dos formas de transmisión genética: ligada a X, la más frecuente y grave, y autosómica recesiva 2 . Se debe a mutaciones de los genes que codifican para las proteínas que constituyen el complejo NADP oxidasa lo que induce incapacidad en fagocitos para realizar el estallido respiratorio3,4 . El diagnóstico se fundamenta en el fenotipo clínico y de laboratorio; la prueba de dihidrorodamina (DHR) con estímulo de PMA por citometría de flujo es el método diagnóstico de elección 5 . El diagnóstico definitivo es la identificación de la mutación genética por secuenciación del ADN2 . La terapéutica curativa de esta patología es el trasplante de células madres hematopoyéticas (TCHP)6 . |
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