Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica (EGC): perspectiva desde la resolución de un caso clínico

La EGC es una patología de baja prevalencia incluida en el grupo de los defectos congénitos de los fagocitos1 . Existen dos formas de transmisión genética: ligada a X, la más frecuente y grave, y autosómica recesiva 2 . Se debe a mutaciones de los genes que codifican para las proteínas que constituy...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Alegre, Graciela, Lozano, Alejandro, Marini, Vanina, Lozano, Natalia A., Saranz, Ricardo J., Sosa Aguirre, Ana G., Danelian, Silvia, Oleastro, Matías
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Revista Methodo 2018
Materias:
inmunodeficiencia primaria
enfermedad granulomatosa crónica
test de dihidrorodamina
trasplante de células madre hematopoyéticas
Acceso en línea:https://revistas.bibdigital.uccor.edu.ar/index.php/method/article/view/1422
Aporte de:
Revista Methodo de Universidad Católica de Córdoba
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spelling I38-R400-article-14222025-08-04T16:46:50Z Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica (EGC): perspectiva desde la resolución de un caso clínico Alegre, Graciela Lozano, Alejandro Marini, Vanina Lozano, Natalia A. Saranz, Ricardo J. Sosa Aguirre, Ana G. Danelian, Silvia Oleastro, Matías inmunodeficiencia primaria enfermedad granulomatosa crónica test de dihidrorodamina trasplante de células madre hematopoyéticas La EGC es una patología de baja prevalencia incluida en el grupo de los defectos congénitos de los fagocitos1 . Existen dos formas de transmisión genética: ligada a X, la más frecuente y grave, y autosómica recesiva 2 . Se debe a mutaciones de los genes que codifican para las proteínas que constituyen el complejo NADP oxidasa lo que induce incapacidad en fagocitos para realizar el estallido respiratorio3,4 . El diagnóstico se fundamenta en el fenotipo clínico y de laboratorio; la prueba de dihidrorodamina (DHR) con estímulo de PMA por citometría de flujo es el método diagnóstico de elección 5 . El diagnóstico definitivo es la identificación de la mutación genética por secuenciación del ADN2 . La terapéutica curativa de esta patología es el trasplante de células madres hematopoyéticas (TCHP)6 . Revista Methodo 2018-12-26 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf application/zip text/html https://revistas.bibdigital.uccor.edu.ar/index.php/method/article/view/1422 10.22529/me.2018.3(4)08 Methodo Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas; Vol. 3 Núm. 4 (2018): diciembre; 139 -141 2545-8302 spa https://revistas.bibdigital.uccor.edu.ar/index.php/method/article/view/1422/pdf https://revistas.bibdigital.uccor.edu.ar/index.php/method/article/view/1422/8619 https://revistas.bibdigital.uccor.edu.ar/index.php/method/article/view/1422/8620 Derechos de autor 2019 Methodo
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