Two argentinean siblings with CDG-IX: A novel type of congenital disorder of glycosylation?

Congenital disorders of glycosylation (CDG) aregenetic diseases caused by abnormal protein and lipidglycosylation. In this chapter, we report the clinical, biochemical,and molecular findings in two siblings with anunidentified CDG (CDG-Ix). They are the first and thethird child of healthy consanguin...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Bistué Millón, Beatriz, Delgado, M.A., Azar, Nydia Beatriz, Guelbert, Norberto, De Kremer, Raquel, Sturiale, L., Garozzo, D., Matthijs, G., Jaeken, J., Asteggiano, Carla Gabriela
Formato:	Artículo PeerReviewed
Lenguaje:	Español
Publicado:	2011
Materias:	QD Química
Acceso en línea:	http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/5023/1/A_Bistu%C3%A9%20Mill%C3%B3n.pdf
Aporte de:	Producción Académica Universidad Católica de Córdoba (UCCor) de Universidad Católica de Córdoba

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