Análisis de los polimorfismos factor V Leiden y protrombina G20210A en pacientes estudiados para trombofilia en un Hospital Público de Mendoza Argentina
El término Trombofilia, se emplea para describir un desorden en el mecanismo hemostático que condiciona una predisposición para desencadenar un evento trombótico. Los polimorfismos más frecuentes asociados a trombofilia involucran a los genes que codifican el Factor V y Factor II de la coagulación,...
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2023
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I38-R144-41082023-12-11T16:09:28Z http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/4108/ Análisis de los polimorfismos factor V Leiden y protrombina G20210A en pacientes estudiados para trombofilia en un Hospital Público de Mendoza Argentina Euillades, Adriana Celia Kuri, Nora Isabel QD Química El término Trombofilia, se emplea para describir un desorden en el mecanismo hemostático que condiciona una predisposición para desencadenar un evento trombótico. Los polimorfismos más frecuentes asociados a trombofilia involucran a los genes que codifican el Factor V y Factor II de la coagulación, denominándose dichas variantes Factor V Leiden y Protrombina G20210A. El objetivo de este estudio fue determinar y analizar la prevalencia de ambas variantes genéticas en una población de individuos estudiados para trombofilia en el Hospital Central de Mendoza. Este trabajo pretende proveer más literatura y datos de referencia en relación a la incidencia de estos polimorfismos entre individuos en Argentina. Materiales y métodos: se analizaron 192 muestras sanguíneas de pacientes que concurrieron al Hospital Central para el estudio de trombofilia, mediante amplificación de material genético por la técnica PCR – RFLP (Polymerase Chain Reaction Restriction Fragment Length Polymorshism), y posterior tratamiento con enzimas de restricción. Resultados: Para la determinación del Factor V Leiden, el 7,81 % de las muestras analizadas resultaron con un genotipo heterocigota GA, el 92,19 % con genotipo homocigota G, mientras que no se encontraron muestras con genotipo homocigota A. En cuanto a la determinación de la Protrombina G20210A, el 4,7 % de las muestras resultaron con un genotipo heterocigota GA, el 94,8 % con genotipo homocigota G, y el 0,5 % con genotipo homocigota A. Conclusiones: la identificación de estos polimorfismos es importante ya que puede contribuir a la evaluación y manejo de pacientes con enfermedad tromboembólica. 2023-11-24 application/pdf spa http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/4108/1/TE_Euillades.pdf Euillades, Adriana Celia (2023) Análisis de los polimorfismos factor V Leiden y protrombina G20210A en pacientes estudiados para trombofilia en un Hospital Público de Mendoza Argentina. Universidad Católica de Córdoba [Tesis de Especialización]. info:eu-repo/semantics/masterThesis info:ar-repo/semantics/tesis de maestría info:eu-repo/semantics/acceptedVersion Fil: Euillades, Adriana Celia. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas; Argentina info:eu-repo/semantics/openAccess https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es |
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El término Trombofilia, se emplea para describir un desorden en el mecanismo hemostático que condiciona una predisposición para desencadenar un evento trombótico. Los polimorfismos más frecuentes asociados a trombofilia involucran a los genes que codifican el Factor V y Factor II de la coagulación, denominándose dichas variantes Factor V Leiden y Protrombina G20210A. El objetivo de este estudio fue determinar y analizar la prevalencia de ambas variantes genéticas en una población de individuos estudiados para trombofilia en el Hospital Central de Mendoza. Este trabajo pretende proveer más literatura y datos de referencia en relación a la incidencia de estos polimorfismos entre individuos en Argentina. Materiales y métodos: se analizaron 192 muestras sanguíneas de pacientes que concurrieron al Hospital Central para el estudio de trombofilia, mediante amplificación de material genético por la técnica PCR – RFLP (Polymerase Chain Reaction Restriction Fragment Length Polymorshism), y posterior tratamiento con enzimas de restricción. Resultados: Para la determinación del Factor V Leiden, el 7,81 % de las muestras analizadas resultaron con un genotipo heterocigota GA, el 92,19 % con genotipo homocigota G, mientras que no se encontraron muestras con genotipo homocigota A. En cuanto a la determinación de la Protrombina G20210A, el 4,7 % de las muestras resultaron con un genotipo heterocigota GA, el 94,8 % con genotipo homocigota G, y el 0,5 % con genotipo homocigota A. Conclusiones: la identificación de estos polimorfismos es importante ya que puede contribuir a la evaluación y manejo de pacientes con enfermedad tromboembólica. |
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