Porfiria Aguda Intermitente, identificación mediante el estudio clínico, bioquímico y molecular más presentación de caso en Argentina
Las Porfirias son un grupo de enfermedades que hasta la actualidad son de muy poco conocimiento. Se las caracteriza como enfermedades metabólicas raras y en su mayoría son heredadas genéticamente, aunque en ciertas ocasiones pueden adquirirse debido a muchos factores ambientales y así desencadenar u...
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| Autor principal: | |
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| Otros Autores: | |
| Formato: | Tesis de grado acceptedVersion |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
2023
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/4010/1/TE_Castilo.pdf |
| Aporte de: |
| Sumario: | Las Porfirias son un grupo de enfermedades que hasta la actualidad son de muy poco conocimiento. Se las caracteriza como enfermedades metabólicas raras y en su mayoría son heredadas genéticamente, aunque en ciertas ocasiones pueden adquirirse debido a muchos factores ambientales y así desencadenar una clínica exacerbada. Estas enfermedades a menudo pueden imitar a otras afecciones médicas y neuropsiquiátricas agudas por lo que resulta difícil un diagnóstico certero a simple vista, así también como la tardanza en el diagnóstico y el tratamiento inadecuado puede ser fatal. Este presente estudio monográfico pretende profundizar los conocimientos actuales sobre etiología, clasificación, características clínicas, patogenia, genética, diagnóstico y tratamiento de Porfirias con el fin de obtener más herramientas para un diagnóstico adecuado y un correcto tratamiento para evitar crisis agudas, así como su desencadenamiento en los casos latentes. |
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