Porfiria Aguda Intermitente, identificación mediante el estudio clínico, bioquímico y molecular más presentación de caso en Argentina
Las Porfirias son un grupo de enfermedades que hasta la actualidad son de muy poco conocimiento. Se las caracteriza como enfermedades metabólicas raras y en su mayoría son heredadas genéticamente, aunque en ciertas ocasiones pueden adquirirse debido a muchos factores ambientales y así desencadenar u...
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2023
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I38-R144-40102023-08-11T14:24:09Z http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/4010/ Porfiria Aguda Intermitente, identificación mediante el estudio clínico, bioquímico y molecular más presentación de caso en Argentina Castillo, Nicolás Martín Parera, Victoria Estela Fassetta, María Fernanda QD Química R Medicina (General) Las Porfirias son un grupo de enfermedades que hasta la actualidad son de muy poco conocimiento. Se las caracteriza como enfermedades metabólicas raras y en su mayoría son heredadas genéticamente, aunque en ciertas ocasiones pueden adquirirse debido a muchos factores ambientales y así desencadenar una clínica exacerbada. Estas enfermedades a menudo pueden imitar a otras afecciones médicas y neuropsiquiátricas agudas por lo que resulta difícil un diagnóstico certero a simple vista, así también como la tardanza en el diagnóstico y el tratamiento inadecuado puede ser fatal. Este presente estudio monográfico pretende profundizar los conocimientos actuales sobre etiología, clasificación, características clínicas, patogenia, genética, diagnóstico y tratamiento de Porfirias con el fin de obtener más herramientas para un diagnóstico adecuado y un correcto tratamiento para evitar crisis agudas, así como su desencadenamiento en los casos latentes. 2023-08-11 application/pdf spa http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/4010/1/TE_Castilo.pdf Castillo, Nicolás Martín (2023) Porfiria Aguda Intermitente, identificación mediante el estudio clínico, bioquímico y molecular más presentación de caso en Argentina. Universidad Católica de Córdoba [Tesis de Especialización]. info:eu-repo/semantics/bachelorThesis info:ar-repo/semantics/tesis de grado info:eu-repo/semantics/acceptedVersion Fil: Castillo, Nicolás Martín. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas; Argentina info:eu-repo/semantics/openAccess https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es |
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Las Porfirias son un grupo de enfermedades que hasta la actualidad son de muy poco conocimiento. Se las caracteriza como enfermedades metabólicas raras y en su mayoría son heredadas genéticamente, aunque en ciertas ocasiones pueden adquirirse debido a muchos factores ambientales y así desencadenar una clínica exacerbada. Estas enfermedades a menudo pueden imitar a otras afecciones médicas y neuropsiquiátricas agudas por lo que resulta difícil un diagnóstico certero a simple vista, así también como la tardanza en el diagnóstico y el tratamiento inadecuado puede ser fatal. Este presente estudio monográfico pretende profundizar los conocimientos actuales sobre etiología, clasificación, características clínicas, patogenia, genética, diagnóstico y tratamiento de Porfirias con el fin de obtener más herramientas para un diagnóstico adecuado y un correcto tratamiento para evitar crisis agudas, así como su desencadenamiento en los casos latentes. |
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