Desórdenes congénitos de la glicosilación: mecanismos celulares y moleculares asociados a la fisiopatogénesis de CDG

Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG) comprenden un grupo de patologías de origen metabólico hereditario ocasionado por alteración en genes asociados a la formación de glicoconjugados. Ocasionan un fenotipo complejo en las primeras etapas de la vida, muchas veces difícil de reconocer p...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Asteggiano, Carla Gabriela dir.
Formato: proyecto_de_investigacion
Lenguaje:Español
Publicado: 2023
Materias:
R Medicina (General)
Acceso en línea:http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/3778/1/PI_Asteggiano.pdf
Aporte de:
Producción Académica Universidad Católica de Córdoba (UCCor) de Universidad Católica de Córdoba
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spelling I38-R144-37782025-02-14T13:16:04Z http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/3778/ Desórdenes congénitos de la glicosilación: mecanismos celulares y moleculares asociados a la fisiopatogénesis de CDG Asteggiano, Carla Gabriela dir. R Medicina (General) Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG) comprenden un grupo de patologías de origen metabólico hereditario ocasionado por alteración en genes asociados a la formación de glicoconjugados. Ocasionan un fenotipo complejo en las primeras etapas de la vida, muchas veces difícil de reconocer para su diagnostico certero. Las manifestaciones clínicas multisistémicas son debidas a que el proceso de glicosilación está presente en todas las células y tejidos. Actualmente 165 genes están asociados a CDG siendo PMM2-CDG la clase más frecuente 1:20.000 a nivel mundial. Este proyecto se orienta a promover el acceso e investigación en Salud Humana reforzando las capacidades en materia de detección temprana, disminuyendo el impacto en el neurodesarrollo del recién nacido y el emocional para las familias. Conjuntamente, la investigación de los procesos celulares asociados a la fisiopatogenia de las mismas, permitirá no solo desenmascarar blancos terapéuticos específicos sino también, establecer protocolos de detección clínica multidisciplinarios y abordar un tratamiento temprano anticipando en muchos casos el pronóstico a un fenotipo invalidante. El principal objetivo de este proyecto está orientado a contribuir al conocimiento de los procesos celulares afectados por la hipoglicosilación sistémica y particularmente en las clases de CDG con afectación de N-glicosilación proteica detectadas en nuestra población. Se propone fortalecer el algoritmo diagnostico y conjuntamente, evaluar los mecanismos moleculares afectados, mediante la implementación de un modelo celular in vitro y el estudio in sílico de posibles compuestos moduladores del mecanismo de Glicosilación. Este estudio constituye un desafío de intervención en la interfase científico-clínica y social en el estudio de estas patologías. 2023-03-01 proyecto_de_investigacion info:eu-repo/semantics/closedAccess application/pdf spa http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/3778/1/PI_Asteggiano.pdf Asteggiano, Carla Gabriela dir. ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4713-2775 <https://orcid.org/0000-0003-4713-2775> (2023) Desórdenes congénitos de la glicosilación: mecanismos celulares y moleculares asociados a la fisiopatogénesis de CDG. [Proyecto de investigación]
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