Desórdenes congénitos de la glicosilación (cdg)

Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG), son un grupo creciente de enfermedades metabólicas hereditarias de herencia autosómica recesiva, salvo dos clases de CDG autosómicas dominantes, causadas por defectos en la síntesis o la remodelación de N-u O-glicanos, de glicoesfingolípidos o en...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor principal: Asteggiano, Carla Gabriela
Formato: proyecto_de_investigacion
Lenguaje:Español
Publicado: 2014
Materias:
Acceso en línea:http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/165/1/PI_Asteggiano.pdf
Aporte de:
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spelling I38-R144-1652025-05-26T13:48:26Z http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/165/ Desórdenes congénitos de la glicosilación (cdg) Asteggiano, Carla Gabriela QH426 Genética R Medicina (General) Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG), son un grupo creciente de enfermedades metabólicas hereditarias de herencia autosómica recesiva, salvo dos clases de CDG autosómicas dominantes, causadas por defectos en la síntesis o la remodelación de N-u O-glicanos, de glicoesfingolípidos o en anclajes de glycosylphosphatidylinositol. La formación de la porción glicano, se produce a través de etapas secuenciales y comienza la ruta biosintetica en citoplasma, pasando por retículo endoplasmático y posterior modificación del glicoconjugado en el aparato de Golgi. Los glicanos constituyen compuestos formados por diversos residuos de carbohidratos y han sido seleccionados en la evolución para transmitirle a las macromoléculas a las cuales se encuentran unidos, propiedades estructurales y funcionales, razón por la cual la síntesis correcta de los mismos y de sus glicoconjugados son esenciales para el funcionamiento normal. La caracterización molecular y clínica de más de 70 clases diferentes de CDG ha contribuido enormemente a comprender las funciones fisiológicas de los mecanismos de glicosilación y la importancia de los glicoconjugados en la célula. Mutaciones en genes de esta vía metabólica, ocasionan fenotipos multisistémicos con afectación neurológica severa y muerte temprana. Incluso algunos CDG tienen probabilidad de malignización por ej. osteocondromatosis múltiple (EXT1/EXT2-CDG). Respecto a las estrategias para el diagnóstico de CDG, debido a la gran heterogeneidad fenotípica de estos pacientes, hemos debido implementar el diagnóstico de los trastornos genéticos de N-glicosilación, basado en los cambios bioquímicos y estructurales que se expresan en las glicoproteínas anómalas, demostrados por diferentes metodologías. Existen técnicas de gran sensibilidad utilizadas para la búsqueda de pacientes CDG como electroforesis capilar, ionización por electrospray-espectrometría de masa y cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), sin embargo, el isoelectroenfocado (IEF) es la metodología mayormente utilizada para su diagnóstico. 2014-03-01 proyecto_de_investigacion info:eu-repo/semantics/closedAccess application/pdf spa http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/165/1/PI_Asteggiano.pdf Asteggiano, Carla Gabriela ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4713-2775 <https://orcid.org/0000-0003-4713-2775> (2014) Desórdenes congénitos de la glicosilación (cdg). [Proyecto de investigación]
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