Análisis de datos de un grupo de pacientes para: establecer valores de referencia para tsh y t4, y comparación de dos métodos para PKU.
La pesquisa de enfermedades congénitas que se trasmiten en forma autosomica recesiva, entre ellas el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria, producen en los recién nacidos, si no son detectadas a tiempo y tratadas en breve, un daño irreversible en el sistema nervioso, afectando...
Guardado en:
| Autores principales: | , , , , |
|---|---|
| Formato: | Working Paper |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas
2014
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/2833 |
| Aporte de: |
| Sumario: | La pesquisa de enfermedades congénitas que se trasmiten en forma autosomica
recesiva, entre ellas el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria,
producen en los recién nacidos, si no son detectadas a tiempo y tratadas en
breve, un daño irreversible en el sistema nervioso, afectando tanto a la familia
como a la sociedad. Ambas deben entonces cuidar en forma especial a este niño
que, con un tratamiento adecuado evitaría este grave problema.
En nuestro país, en todas las maternidades e instituciones donde se produzcan
nacimientos es obligatorio la realización de una prueba de rastreo para la
detección precoz de hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria y
posterior tratamiento si son detectada. Esto, es establecido por ley nacional
número 24438 (enero 1995) y la Provincia de La Pampa adhiere a esta
sancionando la ley 1637 de junio de 1995.
El diagnostico de la mayoría de las enfermedades endócrinas juveniles requieren
un muy atento pediatra un pequeño consultorio y un gran laboratorio
(9)
. El
diagnostico de certeza se basa en el dosaje hormonal que confirma o no la
orientación clínica. Es muy importante conocer la fisiología tiroidea y las
variaciones “fisiológicas” que se reflejan en los dosajes hormonales en los
distintos momentos de la vida. Estoevitaría diagnósticos equivocados,
subdiagnósticos o sobrediagnósticos innecesarios que afectan al paciente y a su
familia. La fenilcetonuria es una patología que se transmite en forma autosómica
rescesiva que si no es detectada y tratada en un tiempo precoz ocasiona un
daño neurológico al paciente conocido como oligofrenia-fenilpiruvica. |
|---|