Análisis de datos de un grupo de pacientes para: establecer valores de referencia para tsh y t4, y comparación de dos métodos para PKU.

La pesquisa de enfermedades congénitas que se trasmiten en forma autosomica recesiva, entre ellas el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria, producen en los recién nacidos, si no son detectadas a tiempo y tratadas en breve, un daño irreversible en el sistema nervioso, afectando...

Descripción completa

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Manzanel, H.N., Pérez, J. L., Castro, J.A., Duven, A.L., Palacios, C.N.
Formato: Working Paper
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas 2014
Materias:
tirotrofina
tiroxina
fenilcetonuria
phenylketonuria
thyroxine
thyrotropin
Acceso en línea:http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/2833
Aporte de:
Repositorio Institucional - Universidad de Belgrano (UB) de Universidad de Belgrano
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description La pesquisa de enfermedades congénitas que se trasmiten en forma autosomica recesiva, entre ellas el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria, producen en los recién nacidos, si no son detectadas a tiempo y tratadas en breve, un daño irreversible en el sistema nervioso, afectando tanto a la familia como a la sociedad. Ambas deben entonces cuidar en forma especial a este niño que, con un tratamiento adecuado evitaría este grave problema. En nuestro país, en todas las maternidades e instituciones donde se produzcan nacimientos es obligatorio la realización de una prueba de rastreo para la detección precoz de hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria y posterior tratamiento si son detectada. Esto, es establecido por ley nacional número 24438 (enero 1995) y la Provincia de La Pampa adhiere a esta sancionando la ley 1637 de junio de 1995. El diagnostico de la mayoría de las enfermedades endócrinas juveniles requieren un muy atento pediatra un pequeño consultorio y un gran laboratorio (9) . El diagnostico de certeza se basa en el dosaje hormonal que confirma o no la orientación clínica. Es muy importante conocer la fisiología tiroidea y las variaciones “fisiológicas” que se reflejan en los dosajes hormonales en los distintos momentos de la vida. Estoevitaría diagnósticos equivocados, subdiagnósticos o sobrediagnósticos innecesarios que afectan al paciente y a su familia. La fenilcetonuria es una patología que se transmite en forma autosómica rescesiva que si no es detectada y tratada en un tiempo precoz ocasiona un daño neurológico al paciente conocido como oligofrenia-fenilpiruvica.
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