Búsqueda de nuevos biomarcadores genéticos y epigenéticos para diagnóstico, pronóstico y seguimiento de Lupus Eritematoso Sistémico

Fil: Boiro, Andrea Laura. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Buenos Aires, Argentina

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Detalles Bibliográficos
Autor principal:	Boiro, Andrea Laura
Otros Autores:	Penas Steinhardt, Alberto
Formato:	Tesis de maestría acceptedVersion
Lenguaje:	Español
Publicado:	Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica 2023
Materias:	Lupus eritematoso sistémico miRNA Autoinmunidad Niveles de expresión qPCR Ciencias de la vida
Acceso en línea:	http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=afamaster&cl=CL1&d=HWA_7957 https://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/collect/afamaster/index/assoc/HWA_7957.dir/7957.PDF
Aporte de:	Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA) de Universidad de Buenos Aires

id	I28-R145-HWA_7957
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spelling	I28-R145-HWA_79572025-11-06 Fil: Boiro, Andrea Laura. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Buenos Aires, Argentina Penas Steinhardt, Alberto Coluccio Leskow, Federico Boiro, Andrea Laura 2023-09-01 El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad inflamatoria crónica autoinmune y multisistémica. La etiología es desconocida pero existen elementos que están relacionados con su patogénesis tales como desregulación del sistema inmune y factores genéticos, hormonales, ambientales y epigenéticos. Afecta principalmente a mujeres jóvenes y cursa con períodos de remisión y recaída, con cuadros clínicos heterogéneos. Dada su dificultad diagnóstica y pronóstica, se considera que la búsqueda de nuevos marcadores de tipo molecular es necesaria para mejorar la detección temprana y la calidad de vida de los pacientes. En los últimos años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS: ?Genomic Wide Association Studies?) han propiciado la identificación de diversas variantes genéticas de riesgo asociadas a LES dentro de los cuales se hallaron numerosos microRNA (miRNA) y efectores de la respuesta inmune. Se decidió estudiar a la población de pacientes lúpicos del Servicio de Inmunología del Hospital Posadas. Se realizaron encuestas sobre factores sociales y medioambientales y se tomaron muestras para caracterización de posibles biomarcadores moleculares. Para la caracterización molecular se decidió analizar los genotipos obtenidos para un determinado SNV para TLR4 y miR-146a-5p (miR-146a) que presentan factores de riesgo asociados a enfermedades autoinmunes. Se estudiaron la variante de secuencia TLR4(ENST00000355622.8):c.896A>G (p.Asp299Gly) del gen TLR4 (p.Asp299Gly) y la variante de secuencia NR_029701.1 Exon 1 \| n.60C>G (MIR146A:n.286C>G) del gen MIR146A. También se cuantificaron los niveles de expresión de miR-146a en dos matrices distintas, fracción celular de sangre periférica (FCSP) y fracción celular de materia fecal (FCMF). Se obtuvo una menor expresión en FCSP y mayores niveles de expresión en FCMF con respecto a los controles. Se obtuvieron 60 muestras: 47 pacientes y 16 controles. Se obtuvieron 60 muestras de sangre periférica y 24 muestras de materia fecal. De allí, se obtuvieron 60 muestras de ADN genómico para el genotipado de TLR4 y MIR146A. Para el estudio de niveles de expresión de miR-146a se procesaron 22 muestras de FCSP y 24 muestras de FCMF. Debido a que el tamaño muestral resultó menor a lo planteado, los resultados son parciales y no son estadísticamente significativos. Sin embargo, nos permiten evaluar el comportamiento de nuestra población. De esta manera, se propone a miR-146a como un potencial biomarcador, ya que presenta buena correlación con cuadros clínicos y permitiría una correcta diferenciación entre pacientes y controles. application/pdf Valdez, Silvina N. Giliberto, Florencia Fededa, Juan P. Lupus eritematoso sistémico miRNA Autoinmunidad Niveles de expresión qPCR spa Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica info:eu-repo/semantics/openAccess http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/ Ciencias de la vida Magíster de la Universidad de Buenos Aires en Biología Molecular Médica Búsqueda de nuevos biomarcadores genéticos y epigenéticos para diagnóstico, pronóstico y seguimiento de Lupus Eritematoso Sistémico info:eu-repo/semantics/masterThesis info:ar-repo/semantics/tesis de maestría info:eu-repo/semantics/acceptedVersion http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=afamaster&cl=CL1&d=HWA_7957 https://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/collect/afamaster/index/assoc/HWA_7957.dir/7957.PDF
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