Estudio de mutaciones responsables de los subtipos 2A, 2B y 2M de la enfermedad de von Willebrand dentro del Exón 28 del gen que codifica para el Factor von Willebrand

Objetivos del trabajo\n1- realizar el diagnóstico genotípico del VWD subtipos 2A, 2M y 2B de pacientes del IIHema, mediante la búsqueda de mutaciones en el exón 28, dada la alta frecuencia de mutaciones relacionadas con estos subtipos en dicho exón.\n2- correlacionar el genotipo encontrado con difer...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor principal: Woods, Adriana Inés
Otros Autores: Lazzari, María Angela (dir)
Formato: Tesis doctoral acceptedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Buenos Aires. Facultad de Odontología. 2015
Materias:
COAGULACIÓN SANGUÍNEA
PLAQUETAS
ENFERMEDADES DE VON WILLEBRAND
ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS
Acceso en línea:https://repositorio.odontologia.uba.ar/items/show/550
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Aporte de:
Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA) de Universidad de Buenos Aires
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spelling I28-R145-1701956751_oai_repositorio_odontologia_550_oai2023-12-07 Lazzari, María Angela (dir) Alippi, Rosa María (co-dir) Woods, Adriana Inés 2015 Objetivos del trabajo\n1- realizar el diagnóstico genotípico del VWD subtipos 2A, 2M y 2B de pacientes del IIHema, mediante la búsqueda de mutaciones en el exón 28, dada la alta frecuencia de mutaciones relacionadas con estos subtipos en dicho exón.\n2- correlacionar el genotipo encontrado con diferentes ensayos de laboratorio.\n3- correlacionar la localización de las mutaciones dentro del VWF con el fenotipo hemorrágico del paciente.\n4- intentar re-establecer criterios diagnósticos para confirmar o rever clasificaciones que pueden producir falsos diagnósticos. Fil: Woods, Adriana Inés. CONICET - Academia Nacional de Medicina (ANM). Instituto de Medicina Experimental (IMEX). Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Buenos Aires, Argentina. application/pdf https://repositorio.odontologia.uba.ar/items/show/550 https://repositorio.odontologia.uba.ar/items/show/550 spa Universidad de Buenos Aires. Facultad de Odontología. https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es COAGULACIÓN SANGUÍNEA PLAQUETAS ENFERMEDADES DE VON WILLEBRAND ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Estudio de mutaciones responsables de los subtipos 2A, 2B y 2M de la enfermedad de von Willebrand dentro del Exón 28 del gen que codifica para el Factor von Willebrand info:eu-repo/semantics/doctoralThesis info:ar-repo/semantics/tesis doctoral info:eu-repo/semantics/acceptedVersion http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=aootesis&d=1701956751_oai_repositorio_odontologia_550_oai
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