Enfermedad de Fabry en Argentina

La enfermedad de Fabry es una patología genética debida a la deficienciade la enzima α-galactosidasa A. En la Facultad de Ciencias Exactas dela Universidad Nacional de La Plata se implementaron estudios de diagnósticode enfermedades lisosomales y se comenzó por la Enfermedad deFabry. Se llevó a cabo...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autor principal: Rozenfeld, Paula Adriana
Formato: Articulo
Lenguaje:Español
Publicado: 2016
Materias:
Medicina
Enfermedad de Fabry
Argentina
Diagnóstico
Investigación
Acceso en línea:http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/95543
https://ri.conicet.gov.ar/11336/66515
Aporte de:
SEDICI (UNLP) de Universidad Nacional de La Plata
id I19-R120-10915-95543
record_format dspace
institution Universidad Nacional de La Plata
institution_str I-19
repository_str R-120
collection SEDICI (UNLP)
language Español
topic Medicina
Enfermedad de Fabry
Argentina
Diagnóstico
Investigación
spellingShingle Medicina
Enfermedad de Fabry
Argentina
Diagnóstico
Investigación
Rozenfeld, Paula Adriana
Enfermedad de Fabry en Argentina
topic_facet Medicina
Enfermedad de Fabry
Argentina
Diagnóstico
Investigación
description La enfermedad de Fabry es una patología genética debida a la deficienciade la enzima α-galactosidasa A. En la Facultad de Ciencias Exactas dela Universidad Nacional de La Plata se implementaron estudios de diagnósticode enfermedades lisosomales y se comenzó por la Enfermedad deFabry. Se llevó a cabo un estudio dirigido a la detección de pacientes Fabryno diagnosticados mediante un enfoque biomédico multidisciplinario. Serealizó una evaluación nefrológica de los pacientes argentinos detectados yun análisis de sus manifestaciones clínicas durante el tratamiento de reemplazoenzimático. Los pacientes tratados con agalsidasa alfa recibieron susprimeras infusiones en centros médicos, y luego la infusión fue domiciliaria.Los datos de los pacientes argentinos fueron registrados en la base de datosFOS, un registro internacional multicéntrico. Los estudios de investigaciónbásica realizados mostraron la existencia de un estado proinflamatorio encélulas de pacientes Fabry, lo cual podría explicar parte de su fisiopatología.El abordaje de las enfermedades poco frecuentes no es sencillo, sobre todoante la falta de políticas sanitarias de parte del Estado. Este trabajo permitiólograr múltiples objetivos: la difusión de la Enfermedad de Fabry en Argentina,mayor sospecha clínica en la comunidad médica, y mejor accesibilidadal diagnóstico, seguimiento y tratamiento para los pacientes
format Articulo
Articulo
author Rozenfeld, Paula Adriana
author_facet Rozenfeld, Paula Adriana
author_sort Rozenfeld, Paula Adriana
title Enfermedad de Fabry en Argentina
title_short Enfermedad de Fabry en Argentina
title_full Enfermedad de Fabry en Argentina
title_fullStr Enfermedad de Fabry en Argentina
title_full_unstemmed Enfermedad de Fabry en Argentina
title_sort enfermedad de fabry en argentina
publishDate 2016
url http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/95543
https://ri.conicet.gov.ar/11336/66515
work_keys_str_mv AT rozenfeldpaulaadriana enfermedaddefabryenargentina
AT rozenfeldpaulaadriana fabrydiseaseinargentina
bdutipo_str Repositorios
_version_ 1764820492080906242

Ejemplares similares