Enfermedad hepática y dislipemia como manifestación de deficiencia de lipasa acida lisosomal (LAL-D): aspectos clínicos, diagnósticos y nuevo tratamiento : Actualización
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética aún poco reconocida, con significativa morbimortalidad en niños y en adultos. Esta guía orienta sobre cuándo sospechar la enfermedad y cómo diagnosticarla. Se recomienda agregar la deficiencia de lipasa ácida lisosomal a la lista d...
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| Autores principales: | , , , , , , , , , |
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| Formato: | Articulo |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
2017
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/124209 |
| Aporte de: |
| Sumario: | La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética aún poco reconocida, con significativa morbimortalidad en niños y en adultos.
Esta guía orienta sobre cuándo sospechar la enfermedad y cómo diagnosticarla. Se recomienda agregar la deficiencia de lipasa ácida lisosomal a la lista de diagnósticos diferenciales de las sepsis, enfermedades oncológicas, enfermedades de depósito, diarrea prolongada y desnutrición crónica y linfohistiocitosis hemofagocítica.
Asimismo, se sugiere considerarla en pacientes jóvenes con dislipemia y arterioesclerosis y en enfermedades que ocurran con hígado graso y/o hepatomegalia.
La hepatomegalia, hiperlipidemia y/o elevación de las transaminasas en ocasión de controles de rutina o de otras afecciones deberían hacer sospechar la deficiencia de lipasa ácida lisosomal, al igual que en pacientes con cirrosis criptogénica.
Hoy existe la opción de un tratamiento de remplazo enzimático específico. |
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