Estudio genético de microdeleciones en la región AZF en la población masculina azo-oligospérmica de Mendoza

Luego del síndrome de Klinefelter, las microdeleciones del cromosoma Y (MCY) constituyen la segunda causa genética más frecuente de infertilidad masculina. MCY se producen en el locus Factor de azoospermia (AZF) en la banda q11.23. AZF se subdivide en tres regiones: AZFa, AZFb y AZFc. Actualmente no...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Cejas, Jimena Beatriz
Otros Autores: Furfuro, Sandra Beatriz; De Sautu Riestra, María Pilar; Castellanos, Mariana Verónica
Formato: info:eu-repo/semantics/other Proyecto de investigación acceptedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: 2019
Materias:
Genética médica
Infertilidad
Azoospermia
Acceso en línea:http://bdigital.uncu.edu.ar/14288
Aporte de:
Biblioteca Digital de Universidad Nacional de Cuyo
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description Luego del síndrome de Klinefelter, las microdeleciones del cromosoma Y (MCY) constituyen la segunda causa genética más frecuente de infertilidad masculina. MCY se producen en el locus Factor de azoospermia (AZF) en la banda q11.23. AZF se subdivide en tres regiones: AZFa, AZFb y AZFc. Actualmente no hay bibliografía que documente estadísticas de la prevalencia de MCY en nuestra región. El diagnóstico certero de la causa de infertilidad permite determinar los pasos a seguir y lograr un correcto asesoramiento genético, ya que MCY se transmitirá a la descendencia masculina. A partir de esto, nos propusimos determinar la prevalencia y caracterización de MCY en pacientes con azoospermia no obstructiva u oligozoospermia severa con cariotipos normales en la provincia de Mendoza. Hasta el momento se han analizado 37 individuos, 26 de ellos son de la provincia de Mendoza y 11 de provincias del norte argentino. A partir de una muestra de sangre, se extrae ADN utilizando la técnica Salting Out y, por una PCR multiplex, se amplifican las 3 subregiones de AZF, la cuales se evidencian en el Secuenciador Automático ABI3130. Hasta el momento no se han detectado MCY en los pacientes masculinos provenientes de la provincia de Mendoza; pero si en dos de los pacientes del norte, uno de ellos en la región AZFc y otro en la región AZFbc. Nuestra intención es continuar ampliando el número de muestras para lograr datos que reflejen el genotipo del AZF en población masculina mendocina.
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