Análisis bioinformático inicial de registros anatomopatológicos (2022–2024) como base para el Banco de Datos Genómico-Oncológico (FCM-UNC)

La medicina de precisión requiere integrar datos clínicos, anatomopatológicos y genómicos para comprender mejor la heterogeneidad del cáncer y optimizar las estrategias terapéuticas. En este contexto, se realizó un análisis bioinformático exploratorio de los registros de anatomía patológica genera...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Garzón, AM, Alessandroni, OS, Cremonezzi , DC, Mazzotta, M, Pérez de Rosas , AR, Stroppa, MM
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025
Materias:
Bioinformatics
Pathology
Genomic-Oncological Data Bank (FCM-UNC)
Bioinformática
Anatomía Patológica
Banco de datos Genómico-Oncológico (FCM-UNC)
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50484
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba
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description La medicina de precisión requiere integrar datos clínicos, anatomopatológicos y genómicos para comprender mejor la heterogeneidad del cáncer y optimizar las estrategias terapéuticas. En este contexto, se realizó un análisis bioinformático exploratorio de los registros de anatomía patológica generados entre los años 2022 y 2024.  Con el objetivo de realizar una primera caracterización de la distribución de muestras por órgano y establecer una base para el desarrollo del Banco de Datos Genómico-Oncológico (Facultad de Ciencias Médicas -FCM-, Universidad Nacional de Córdoba -UNC-), se relevaron e integraron digitalmente 1.098 informes del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Nacional de Clínicas -HNC- (FCM, UNC). Las variables analizadas incluyeron edad del paciente, sitio anatómico comprometido, especialidad médica del solicitante y cobertura sanitaria. A pesar de contar con protocolo y consentimiento informado para el proyecto del Banco de Datos Genómico-Oncológico (FCM-UNC) aprobados por Comité Institucional de Ética de las Investigaciones en Salud –CIEIS- (HNC), este análisis por su carácter retrospectivo se realizó exclusivamente sobre fuentes secundarias des-identificadas. Los datos fueron curados, estandarizados y analizados en el entorno R mediante funciones de agrupamiento, tabulación por frecuencia relativa y segmentación por año. Se identificaron más de 100 localizaciones tumorales distintas. Los órganos con mayor frecuencia acumulada fueron: mama, piel, próstata, estómago, cuello uterino, ganglios linfáticos, colon, endometrio, útero y partes blandas. Estos representaron un porcentaje significativo del total de casos, con variaciones interanuales que evidencian cambios en los perfiles asistenciales. También se observaron diferencias etarias asociadas al órgano afectado: lesiones de cuello uterino y endometrio predominan en pacientes jóvenes, mientras que próstata y colon son más frecuentes en mayores de 60 años. Este trabajo constituye el punto de partida para consolidar un repositorio clínico-genómico integrador, orientado a respaldar estudios retrospectivos y prospectivos en oncología. Los resultados permitirán priorizar paneles de secuenciación dirigidos, definir criterios de inclusión y generar hipótesis sobre perfiles tumorales prevalentes en la región.
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En este contexto, se realizó un análisis bioinformático exploratorio de los registros de anatomía patológica generados entre los años 2022 y 2024.  Con el objetivo de realizar una primera caracterización de la distribución de muestras por órgano y establecer una base para el desarrollo del Banco de Datos Genómico-Oncológico (Facultad de Ciencias Médicas -FCM-, Universidad Nacional de Córdoba -UNC-), se relevaron e integraron digitalmente 1.098 informes del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Nacional de Clínicas -HNC- (FCM, UNC). Las variables analizadas incluyeron edad del paciente, sitio anatómico comprometido, especialidad médica del solicitante y cobertura sanitaria. A pesar de contar con protocolo y consentimiento informado para el proyecto del Banco de Datos Genómico-Oncológico (FCM-UNC) aprobados por Comité Institucional de Ética de las Investigaciones en Salud –CIEIS- (HNC), este análisis por su carácter retrospectivo se realizó exclusivamente sobre fuentes secundarias des-identificadas. Los datos fueron curados, estandarizados y analizados en el entorno R mediante funciones de agrupamiento, tabulación por frecuencia relativa y segmentación por año. Se identificaron más de 100 localizaciones tumorales distintas. Los órganos con mayor frecuencia acumulada fueron: mama, piel, próstata, estómago, cuello uterino, ganglios linfáticos, colon, endometrio, útero y partes blandas. Estos representaron un porcentaje significativo del total de casos, con variaciones interanuales que evidencian cambios en los perfiles asistenciales. También se observaron diferencias etarias asociadas al órgano afectado: lesiones de cuello uterino y endometrio predominan en pacientes jóvenes, mientras que próstata y colon son más frecuentes en mayores de 60 años. Este trabajo constituye el punto de partida para consolidar un repositorio clínico-genómico integrador, orientado a respaldar estudios retrospectivos y prospectivos en oncología. Los resultados permitirán priorizar paneles de secuenciación dirigidos, definir criterios de inclusión y generar hipótesis sobre perfiles tumorales prevalentes en la región. Precision medicine requires the integration of clinical, anatomopathological, and genomic data to better understand cancer heterogeneity and optimize therapeutic strategies. In this context, an exploratory bioinformatic analysis was performed on pathology records generated between 2022 and 2024. Aiming to provide an initial characterization of sample distribution by organ and to establish a basis for the development of the Genomic-Oncological Data Bank (Faculty of Medical Sciences –FCM–, National University of Córdoba –UNC–), a total of 1,098 reports from the Pathology Service of the Hospital Nacional de Clínicas –HNC– (FCM, UNC) were surveyed and digitally integrated. Variables analyzed included patient age, affected anatomical site, requesting medical specialty, and healthcare coverage. Although the project of the Genomic-Oncological Data Bank (FCM-UNC) has an approved protocol and informed consent issued by the Institutional Committee on Health Research Ethics –CIEIS– (HNC), this retrospective analysis was carried out exclusively on secondary de-identified sources. Data were curated, standardized, and analyzed in the R environment through clustering functions, frequency tabulation, and segmentation by year. More than 100 distinct tumor locations were identified, with the most frequent organs being breast, skin, prostate, stomach, cervix, lymph nodes, colon, endometrium, uterus, and soft tissues, which accounted for a significant proportion of cases, with interannual variations reflecting changes in healthcare profiles. Age-related differences associated with the affected organ were also observed: cervical and endometrial lesions predominated in younger patients, while prostate and colon lesions were more frequent in individuals over 60 years old. This study represents a starting point to consolidate an integrative clinical-genomic repository, aimed at supporting retrospective and prospective oncology studies. The results will help prioritize targeted sequencing panels, define inclusion criteria, and generate hypotheses on prevalent tumor profiles in the region. Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025-11-12 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50484 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI 1853-0605 0014-6722 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50484/50599 Derechos de autor 2025 Universidad Nacional de Córdoba https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0

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