Pistas cutáneas de una enfermedad cerebral: CADASIL y la utilidad de la Microscopía Electrónica de Transmisión (MET)
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es un trastorno vascular hereditario que afecta predominantemente a los pequeños vasos sanguíneos del sistema nervioso central. Esta patología poco frecuente, se produce por mutaciones en el gen N...
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| Autores principales: | , , , , |
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| Formato: | Artículo revista |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
2025
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| Acceso en línea: | https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50387 |
| Aporte de: |
| Sumario: | La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es un trastorno vascular hereditario que afecta predominantemente a los pequeños vasos sanguíneos del sistema nervioso central. Esta patología poco frecuente, se produce por mutaciones en el gen NOTCH3, que provocan alteraciones estructurales y destrucción progresiva de la pared vascular. Clínicamente, suele manifestarse en la tercera década de la vida con migrañas, accidentes cerebrovasculares (ACV) isquémicos recurrentes, deterioro cognitivo y muerte prematura. Las neuroimágenes suelen evidenciar infartos lacunares, microhemorragias y espacios dilatados perivasculares. Los cambios patológicos en la pared vascular también pueden observarse en pequeños vasos extracerebrales, como los de la piel, por lo que la biopsia cutánea representa un elemento diagnóstico clave. En este contexto, la microscopía electrónica de transmisión (MET) adquiere especial relevancia, ya que permite identificar depósitos electrodensos de material granular osmiófilo (GOM) en la lámina basal de las células musculares lisas, hallazgo considerado patognomónico de CADASIL.
Presentación del Caso: Paciente de sexo masculino de 46 años de edad con trastornos del habla y secuelas motoras que lo llevan a la consulta con neurología. Se realizó resonancia magnética cerebral, evidenciándose signos de vasculopatía crónica severa de la sustancia blanca con múltiples lesiones lacunares en ganglios basales, microhemorragias subcorticales, fronto-parietales y talámicas, así como aumento de tamaño de los surcos corticales. Se decidió realizar una biopsia de piel para su análisis por MET, en la que se observaron frecuentes depósitos electrodensos redondeados inmediatamente por fuera de la membrana plasmática de las células musculares lisas, compatibles con GOM.
Actualmente CADASIL continúa siendo una enfermedad intratable que conduce inexorablemente a discapacidad progresiva, demencia vascular subcortical y muerte prematura. El análisis ultraestructural permanece como una herramienta valiosa y específica, especialmente en los casos en los que se dispone de una biopsia cutánea adecuada pero no de pruebas moleculares confirmatorias, permitiendo orientar el diagnóstico y facilitar la evaluación de familiares, sin requerir necesariamente el acceso a estudios genéticos. Esto cobra particular relevancia en entornos con recursos limitados, donde la MET recupera un rol protagónico, reafirmando su vigencia como una aliada clave en el diagnóstico de precisión. |
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