Pistas cutáneas de una enfermedad cerebral: CADASIL y la utilidad de la Microscopía Electrónica de Transmisión (MET)

La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es un trastorno vascular hereditario que afecta predominantemente a los pequeños vasos sanguíneos del sistema nervioso central. Esta patología poco frecuente, se produce por mutaciones en el gen N...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: Faure, EE, Beltramini, C, Noriega, LI, Gutiérrez, S, Mukdsi, JH
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025
Materias:
CADASIL
Transmission Electron Microscopy
NOTCH3
Microscopía Electrónica de Transmisión
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50387
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba
id I10-R327-article-50387
record_format ojs
institution Universidad Nacional de Córdoba
institution_str I-10
repository_str R-327
container_title_str Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba
language Español
format Artículo revista
topic CADASIL
Transmission Electron Microscopy
NOTCH3
CADASIL
Microscopía Electrónica de Transmisión
NOTCH3
spellingShingle CADASIL
Transmission Electron Microscopy
NOTCH3
CADASIL
Microscopía Electrónica de Transmisión
NOTCH3
Faure, EE
Beltramini, C
Noriega, LI
Gutiérrez, S
Mukdsi, JH
Pistas cutáneas de una enfermedad cerebral: CADASIL y la utilidad de la Microscopía Electrónica de Transmisión (MET)
topic_facet CADASIL
Transmission Electron Microscopy
NOTCH3
CADASIL
Microscopía Electrónica de Transmisión
NOTCH3
author Faure, EE
Beltramini, C
Noriega, LI
Gutiérrez, S
Mukdsi, JH
author_facet Faure, EE
Beltramini, C
Noriega, LI
Gutiérrez, S
Mukdsi, JH
author_sort Faure, EE
title Pistas cutáneas de una enfermedad cerebral: CADASIL y la utilidad de la Microscopía Electrónica de Transmisión (MET)
title_short Pistas cutáneas de una enfermedad cerebral: CADASIL y la utilidad de la Microscopía Electrónica de Transmisión (MET)
title_full Pistas cutáneas de una enfermedad cerebral: CADASIL y la utilidad de la Microscopía Electrónica de Transmisión (MET)
title_fullStr Pistas cutáneas de una enfermedad cerebral: CADASIL y la utilidad de la Microscopía Electrónica de Transmisión (MET)
title_full_unstemmed Pistas cutáneas de una enfermedad cerebral: CADASIL y la utilidad de la Microscopía Electrónica de Transmisión (MET)
title_sort pistas cutáneas de una enfermedad cerebral: cadasil y la utilidad de la microscopía electrónica de transmisión (met)
description La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es un trastorno vascular hereditario que afecta predominantemente a los pequeños vasos sanguíneos del sistema nervioso central. Esta patología poco frecuente, se produce por mutaciones en el gen NOTCH3, que provocan alteraciones estructurales y destrucción progresiva de la pared vascular. Clínicamente, suele manifestarse en la tercera década de la vida con migrañas, accidentes cerebrovasculares (ACV) isquémicos recurrentes, deterioro cognitivo y muerte prematura. Las neuroimágenes suelen evidenciar infartos lacunares, microhemorragias y espacios dilatados perivasculares. Los cambios patológicos en la pared vascular también pueden observarse en pequeños vasos extracerebrales, como los de la piel, por lo que la biopsia cutánea representa un elemento diagnóstico clave. En este contexto, la microscopía electrónica de transmisión (MET) adquiere especial relevancia, ya que permite identificar depósitos electrodensos de material granular osmiófilo (GOM) en la lámina basal de las células musculares lisas, hallazgo considerado patognomónico de CADASIL.  Presentación del Caso: Paciente de sexo masculino de 46 años de edad con trastornos del habla y secuelas motoras que lo llevan a la consulta con neurología. Se realizó resonancia magnética cerebral, evidenciándose signos de vasculopatía crónica severa de la sustancia blanca con múltiples lesiones lacunares en ganglios basales, microhemorragias subcorticales, fronto-parietales y talámicas, así como aumento de tamaño de los surcos corticales. Se decidió realizar una biopsia de piel para su análisis por MET, en la que se observaron frecuentes depósitos electrodensos redondeados inmediatamente por fuera de la membrana plasmática de las células musculares lisas, compatibles con GOM. Actualmente CADASIL continúa siendo una enfermedad intratable que conduce inexorablemente a discapacidad progresiva, demencia vascular subcortical y muerte prematura. El análisis ultraestructural permanece como una herramienta valiosa y específica, especialmente en los casos en los que se dispone de una biopsia cutánea adecuada pero no de pruebas moleculares confirmatorias, permitiendo orientar el diagnóstico y facilitar la evaluación de familiares, sin requerir necesariamente el acceso a estudios genéticos. Esto cobra particular relevancia en entornos con recursos limitados, donde la MET recupera un rol protagónico, reafirmando su vigencia como una aliada clave en el diagnóstico de precisión. 
publisher Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
publishDate 2025
url https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50387
work_keys_str_mv AT faureee pistascutaneasdeunaenfermedadcerebralcadasilylautilidaddelamicroscopiaelectronicadetransmisionmet
AT beltraminic pistascutaneasdeunaenfermedadcerebralcadasilylautilidaddelamicroscopiaelectronicadetransmisionmet
AT noriegali pistascutaneasdeunaenfermedadcerebralcadasilylautilidaddelamicroscopiaelectronicadetransmisionmet
AT gutierrezs pistascutaneasdeunaenfermedadcerebralcadasilylautilidaddelamicroscopiaelectronicadetransmisionmet
AT mukdsijh pistascutaneasdeunaenfermedadcerebralcadasilylautilidaddelamicroscopiaelectronicadetransmisionmet
AT faureee cutaneouscluestobraindiseasethediagnosticvalueoftransmissionelectronmicroscopyincadasil
AT beltraminic cutaneouscluestobraindiseasethediagnosticvalueoftransmissionelectronmicroscopyincadasil
AT noriegali cutaneouscluestobraindiseasethediagnosticvalueoftransmissionelectronmicroscopyincadasil
AT gutierrezs cutaneouscluestobraindiseasethediagnosticvalueoftransmissionelectronmicroscopyincadasil
AT mukdsijh cutaneouscluestobraindiseasethediagnosticvalueoftransmissionelectronmicroscopyincadasil
first_indexed 2025-11-27T05:07:58Z
last_indexed 2025-11-27T05:07:58Z
_version_ 1852637478230425600
spelling I10-R327-article-503872025-11-13T12:04:31Z Pistas cutáneas de una enfermedad cerebral: CADASIL y la utilidad de la Microscopía Electrónica de Transmisión (MET) Cutaneous Clues to Brain Disease: The Diagnostic Value of Transmission Electron Microscopy in CADASIL Faure, EE Beltramini, C Noriega, LI Gutiérrez, S Mukdsi, JH CADASIL Transmission Electron Microscopy NOTCH3 CADASIL Microscopía Electrónica de Transmisión NOTCH3 La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es un trastorno vascular hereditario que afecta predominantemente a los pequeños vasos sanguíneos del sistema nervioso central. Esta patología poco frecuente, se produce por mutaciones en el gen NOTCH3, que provocan alteraciones estructurales y destrucción progresiva de la pared vascular. Clínicamente, suele manifestarse en la tercera década de la vida con migrañas, accidentes cerebrovasculares (ACV) isquémicos recurrentes, deterioro cognitivo y muerte prematura. Las neuroimágenes suelen evidenciar infartos lacunares, microhemorragias y espacios dilatados perivasculares. Los cambios patológicos en la pared vascular también pueden observarse en pequeños vasos extracerebrales, como los de la piel, por lo que la biopsia cutánea representa un elemento diagnóstico clave. En este contexto, la microscopía electrónica de transmisión (MET) adquiere especial relevancia, ya que permite identificar depósitos electrodensos de material granular osmiófilo (GOM) en la lámina basal de las células musculares lisas, hallazgo considerado patognomónico de CADASIL.  Presentación del Caso: Paciente de sexo masculino de 46 años de edad con trastornos del habla y secuelas motoras que lo llevan a la consulta con neurología. Se realizó resonancia magnética cerebral, evidenciándose signos de vasculopatía crónica severa de la sustancia blanca con múltiples lesiones lacunares en ganglios basales, microhemorragias subcorticales, fronto-parietales y talámicas, así como aumento de tamaño de los surcos corticales. Se decidió realizar una biopsia de piel para su análisis por MET, en la que se observaron frecuentes depósitos electrodensos redondeados inmediatamente por fuera de la membrana plasmática de las células musculares lisas, compatibles con GOM. Actualmente CADASIL continúa siendo una enfermedad intratable que conduce inexorablemente a discapacidad progresiva, demencia vascular subcortical y muerte prematura. El análisis ultraestructural permanece como una herramienta valiosa y específica, especialmente en los casos en los que se dispone de una biopsia cutánea adecuada pero no de pruebas moleculares confirmatorias, permitiendo orientar el diagnóstico y facilitar la evaluación de familiares, sin requerir necesariamente el acceso a estudios genéticos. Esto cobra particular relevancia en entornos con recursos limitados, donde la MET recupera un rol protagónico, reafirmando su vigencia como una aliada clave en el diagnóstico de precisión.  Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary vascular disorder that predominantly affects small blood vessels in the central nervous system. This rare condition is caused by mutations in the NOTCH3 gene, leading to structural alterations and progressive destruction of the vascular wall. Clinically, it typically presents in the third decade of life with migraines, recurrent ischemic cerebrovascular accidents (CVAs), cognitive decline, and premature death. Neuroimaging frequently reveals lacunar infarcts, microhemorrhages, and dilated perivascular spaces. Pathological changes in the vascular wall can also be observed in small extracerebral vessels, such as those in the skin, making skin biopsy a key diagnostic tool. In this context, transmission electron microscopy (TEM) is particularly valuable, as it enables the identification of electron-dense deposits of granular osmiophilic material (GOM) in the basal lamina of vascular smooth muscle cells, a finding considered pathognomonic for CADASIL. Case Presentation: A 46-year-old male patient presented to neurology due to speech disturbances and motor sequelae. Brain MRI revealed signs of severe chronic white matter vasculopathy, with multiple lacunar infarcts in the basal ganglia and subcortical regions, thalamic microhemorrhages, and widened cortical sulci. A skin biopsy was performed and analyzed by TEM, which revealed frequent, rounded, electron-dense deposits located immediately adjacent to the plasma membrane of vascular smooth muscle cells, consistent with granular osmiophilic material (GOM). CADASIL remains an incurable disease that inevitably leads to progressive disability, subcortical vascular dementia, and premature death. Ultrastructural analysis continues to be a valuable and specific diagnostic tool, particularly when an adequate skin biopsy is available but confirmatory molecular testing is not. The identification of characteristic findings through TEM can support diagnosis and help guide the evaluation of at-risk family members, even in the absence of genetic studies. This is especially relevant in resource-limited settings, where TEM regains a central role, reaffirming its importance as a key ally in precision diagnostics. Keywords:  CADASIL; Transmission Electron Microscopy; NOTCH3. Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025-11-12 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50387 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI 1853-0605 0014-6722 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50387/50525 Derechos de autor 2025 Universidad Nacional de Córdoba https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0

Ejemplares similares