Rol de las variantes del gen de la Apolipoproteína-A1 en el desarrollo de alteraciones características de la miocardiopatía chagásica crónica
Los polimorfismos del gen de la Apolipoproteína-A1 (APO-A1) se han asociado con enfermedades coronarias en diversas poblaciones. Investigaciones previas en pacientes de la Provincia de Córdoba sugirieron que las variantes del gen APO-A1 no tienen un impacto significativo en el desarrollo o progres...
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Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
2024
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Los polimorfismos del gen de la Apolipoproteína-A1 (APO-A1) se han asociado con enfermedades coronarias en diversas poblaciones. Investigaciones previas en pacientes de la Provincia de Córdoba sugirieron que las variantes del gen APO-A1 no tienen un impacto significativo en el desarrollo o progresión de la miocardiopatía chagásica crónica en esta población. El objetivo del presente trabajo es constatar estos resultados, analizando el rol de las variantes de este gen en la aparición de manifestaciones cardíacas típicas de la miocardiopatía chagásica.
Se analizaron muestras de sangre de 91 pacientes [(27 hombres y 64 mujeres; edad: 57,37±16,18 años (18-96 años)] con serología positiva para Chagas (Hospital Nacional de Clínicas, Clínica Sucre y Hospital San Roque) y de los cuales se contaba con información sobre la presencia de alteraciones en el electrocardiograma y/o en el ecocardiograma. Los polimorfismos G–75A (rs670) y C+83T (rs5069) de APO-A1 se determinaron mediante PCR-RFLP. Las frecuencias alélicas de cada polimorfismo se analizaron (mediante chi cuadrado/test exacto de Fisher y regresión logística) en relación con la presencia de manifestaciones cardíacas características de la miocardiopatía chagásica crónica, como bloqueo completo de rama derecha, bloqueo de rama izquierda, hemibloqueo anterior izquierdo, crecimiento auricular, arritmias, extrasístoles ventriculares, disfunción diastólica y trastornos de la repolarización.
La presencia del alelo menos frecuente de cada polimorfismo (rs670_A y rs5069_T) no se asoció con ninguna de las manifestaciones cardíacas analizadas. Esta ausencia de asociación se mantuvo tanto en hombres como en mujeres y en los grupos de edad mayores y menores de 60 años. Sin embargo, en hombres mayores de 60 años (n=24), se observó que el alelo menos frecuente de rs5069 se asoció con una menor probabilidad de disfunción diastólica [OR rs5069_T=0,09 (0,01-0,64); P=0,0335], particularmente en pacientes con hipertensión arterial.
Estos resultados reafirman que las variantes genéticas del gen APO-A1 no desempeñan un papel significativo en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica ni en la aparición de las manifestaciones cardíacas características de esta enfermedad en la población analizada. Sin embargo, el posible rol protector de estas variantes sobre la disfunción diastólica sugiere la necesidad de estudios adicionales para determinar su relevancia y mecanismos específicos.
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El objetivo del presente trabajo es constatar estos resultados, analizando el rol de las variantes de este gen en la aparición de manifestaciones cardíacas típicas de la miocardiopatía chagásica. Se analizaron muestras de sangre de 91 pacientes [(27 hombres y 64 mujeres; edad: 57,37±16,18 años (18-96 años)] con serología positiva para Chagas (Hospital Nacional de Clínicas, Clínica Sucre y Hospital San Roque) y de los cuales se contaba con información sobre la presencia de alteraciones en el electrocardiograma y/o en el ecocardiograma. Los polimorfismos G–75A (rs670) y C+83T (rs5069) de APO-A1 se determinaron mediante PCR-RFLP. Las frecuencias alélicas de cada polimorfismo se analizaron (mediante chi cuadrado/test exacto de Fisher y regresión logística) en relación con la presencia de manifestaciones cardíacas características de la miocardiopatía chagásica crónica, como bloqueo completo de rama derecha, bloqueo de rama izquierda, hemibloqueo anterior izquierdo, crecimiento auricular, arritmias, extrasístoles ventriculares, disfunción diastólica y trastornos de la repolarización. La presencia del alelo menos frecuente de cada polimorfismo (rs670_A y rs5069_T) no se asoció con ninguna de las manifestaciones cardíacas analizadas. Esta ausencia de asociación se mantuvo tanto en hombres como en mujeres y en los grupos de edad mayores y menores de 60 años. Sin embargo, en hombres mayores de 60 años (n=24), se observó que el alelo menos frecuente de rs5069 se asoció con una menor probabilidad de disfunción diastólica [OR rs5069_T=0,09 (0,01-0,64); P=0,0335], particularmente en pacientes con hipertensión arterial. Estos resultados reafirman que las variantes genéticas del gen APO-A1 no desempeñan un papel significativo en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica ni en la aparición de las manifestaciones cardíacas características de esta enfermedad en la población analizada. Sin embargo, el posible rol protector de estas variantes sobre la disfunción diastólica sugiere la necesidad de estudios adicionales para determinar su relevancia y mecanismos específicos. Apolipoprotein-A1 (APO-A1) gene polymorphisms have been associated with coronary diseases in various populations. Previous research in patients from the Province of Córdoba suggested that APO-A1 gene variants do not have a significant impact on the development or progression of chronic Chagas cardiomyopathy in this population. This study aims to further investigate these findings by analyzing the role of these gene variants in the occurrence of characteristic cardiac manifestations of Chagas cardiomyopathy. Blood samples from 91 patients [27 men and 64 women; age: 57.37±16.18 years (18-96 years)] with positive serology for Chagas (Hospital Nacional de Clínicas, Clínica Sucre, and Hospital San Roque) were analyzed, with information available on the presence of alterations in electrocardiograms and/or echocardiograms. APO-A1 G–75A (rs670) and C+83T (rs5069) polymorphisms were determined by PCR-RFLP. Allele frequencies for each polymorphism were analyzed (using chi-square/Fisher's exact test and logistic regression) in relation to the presence of characteristic cardiac manifestations of chronic Chagas cardiomyopathy, such as complete right bundle branch block, left bundle branch block, left anterior hemiblock, atrial enlargement, arrhythmias, ventricular extrasystoles, diastolic dysfunction, and repolarization disorders. The presence of the less frequent allele for each polymorphism (rs670_A and rs5069_T) was not associated with any of the cardiac manifestations analyzed. This lack of association was observed in both men and women and across age groups older and younger than 60 years. However, in men older than 60 years (n=24), the less frequent allele of rs5069 was associated with a lower probability of diastolic dysfunction [OR rs5069_T=0.09 (0.01-0.64); P=0.0335], particularly in patients with hypertension. These results reaffirm that APO-A1 gene variants do not play a significant role in the development of chronic Chagas cardiomyopathy or in the appearance of the characteristic cardiac manifestations of this disease in the studied population. However, the potential protective effect of these variants on diastolic dysfunction suggests the need for further studies to determine their relevance and specific mechanisms. Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2024-10-22 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/46667 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 81 (2024): Suplemento JIC XXV Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 81 (2024): Suplemento JIC XXV Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; Vol. 81 (2024): Suplemento JIC XXV 1853-0605 0014-6722 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/46667/46850 Derechos de autor 2024 Universidad Nacional de Córdoba https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 |