Uric acid as a biomarker of genetic disorders of purine metabolism. Phenotypic and molecular characterization of Argentine patients

Uric acid (UA) is the end product of purine nucleotide degradation. Abnormal levels of UA in serum/urine can guide the detection of some metabolic errors such as deficiencies of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT-d), xanthine oxidase and molybdenum cofactor (MoCo-d). HPRT-d, w...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Laróvere, LE, Grosso, CL, Guelbert, NB, Becerra, AB, Dodelson de Kremer, R
Formato: Artículo revista
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2022
Materias:
uric acid
purines
metabolites
enzyme
mutations
ácido úrico
purinas
metabolitos
enzima
mutaciones
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/39080
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

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