Copy number variation and parental consanguinity in newborn of high altitude with major congenital anomalies in Perú

Introduction. Copy number variation is a genomic change that causes congenital abnormalities in newborns. Purpose.  To show copy number variants and regions of homozygosity in neonates with malformative syndrome or one congenital anomaly major associated to facial dysmorphia or hypotonia. M...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Abarca Barriga, Hugo Hernán, Chavesta Velásquez, Felix, Barletta Carrillo, Claudia, Paucarmayta Tacuri, Abel, Bazán Hurtado, Margaret, Vásquez Loarte, Tania, Ordoñez Rondón, Luis, Ordoñez Linares, Marco, Rondón Abuhadba, Evelina Andrea
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2022
Materias:
microarray analysis
DNA copy number variation
infant, newborn
congenital abnormalities
consanguinity
análisis por micromatrices
variaciones en el número de copias de ADN
recién nacido
anormalías congénitas
consanguinidad
análise em Microsséries
Variações do número de cópias de DNA
recém-nascido
anormalidades congênitas
consanguinidade
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/34538
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

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