Copy number variation and parental consanguinity in newborn of high altitude with major congenital anomalies in Perú
Introduction. Copy number variation is a genomic change that causes congenital abnormalities in newborns. Purpose. To show copy number variants and regions of homozygosity in neonates with malformative syndrome or one congenital anomaly major associated to facial dysmorphia or hypotonia. M...
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Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
2022
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Introduction. Copy number variation is a genomic change that causes congenital abnormalities in newborns.
Purpose. To show copy number variants and regions of homozygosity in neonates with malformative syndrome or one congenital anomaly major associated to facial dysmorphia or hypotonia.
Methodology. Performed chromosomal microarray analysis (CGH/SNP) to 60 neonates with congenital anomalies born in Hospital Antonio Lorena and Hospital Regional Cusco.
Results. 70% of the newborns had an abnormal test; 48,3% patients had with regions of homozygosity above to 0,5% (endogamy coefficient up to 1/64). Pathogenic or likely pathogenic copy number variations with or without region of homozygosity were present in 14,2% newborns with congenital abnormalities. We founded five patients with uncertain pathogenic copy number variations that have not been described previously and might correlate with phenotype.
Conclusion. We founded a similar frequency of CNV in newborns with congenital abnormalities compared to previous reports. Nonetheless, parental consanguinity was increased compared to other countries of South America. This is the first report in Peru that showed to CMA as a useful diagnostic method in patients with congenital abnormalities and is pioneer in relation to other countries in Latinoamerica. |
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I10-R327-article-345382022-08-19T21:47:05Z Copy number variation and parental consanguinity in newborn of high altitude with major congenital anomalies in Perú Variantes en el número de copias y consanguinidad parental en neonatos de altura con anomalías congénitas en Perú Variações do Número de Cópias e consangüinidade parental em recém-nascidos de grande altitude com principais anomalias congênitas no Peru Abarca Barriga, Hugo Hernán Chavesta Velásquez, Felix Barletta Carrillo, Claudia Paucarmayta Tacuri, Abel Bazán Hurtado, Margaret Vásquez Loarte, Tania Ordoñez Rondón, Luis Ordoñez Linares, Marco Rondón Abuhadba, Evelina Andrea microarray analysis DNA copy number variation infant, newborn congenital abnormalities consanguinity análisis por micromatrices variaciones en el número de copias de ADN recién nacido anormalías congénitas consanguinidad análise em Microsséries Variações do número de cópias de DNA recém-nascido anormalidades congênitas consanguinidade Introduction. Copy number variation is a genomic change that causes congenital abnormalities in newborns. Purpose. To show copy number variants and regions of homozygosity in neonates with malformative syndrome or one congenital anomaly major associated to facial dysmorphia or hypotonia. Methodology. Performed chromosomal microarray analysis (CGH/SNP) to 60 neonates with congenital anomalies born in Hospital Antonio Lorena and Hospital Regional Cusco. Results. 70% of the newborns had an abnormal test; 48,3% patients had with regions of homozygosity above to 0,5% (endogamy coefficient up to 1/64). Pathogenic or likely pathogenic copy number variations with or without region of homozygosity were present in 14,2% newborns with congenital abnormalities. We founded five patients with uncertain pathogenic copy number variations that have not been described previously and might correlate with phenotype. Conclusion. We founded a similar frequency of CNV in newborns with congenital abnormalities compared to previous reports. Nonetheless, parental consanguinity was increased compared to other countries of South America. This is the first report in Peru that showed to CMA as a useful diagnostic method in patients with congenital abnormalities and is pioneer in relation to other countries in Latinoamerica. Introducción. Las variantes en el número de copias son un tipo de cambios en el genoma provocan anomalías congénitas. Objetivo. Determinar las variantes en el número de copias y el grado de consanguinidad parental en neonatos con síndromes malformativos o una anomalía congénita mayor asociado a dismorfia facial o hipotonía. Material y métodos. Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 60 neonatos con anomalías congénitas evaluados en los Hospitales Antonio Lorena y Regional de Cusco. Resultados. Del total de pacientes estudiados, el 70% tuvo un resultado anómalo; de los cuales en el 14,2% de los recién nacidos se encontraron variantes en el número de copias patogénicas o probablemente patogénicas asociadas o no a regiones de homocigosidad que tuvieron relación con las anomalías congénitas descritas. En el 48,3% de los recién se encontró regiones de homocigosidad mayores a 0,5% (coeficiente de endogamia superior a 1/64). Por otro lado, encontramos cinco variantes en el número de copias de patogenicidad desconocida que no se han descrito anteriormente y podrían estar relacionadas con el fenotipo. Conclusiones. Nuestra tasa de detección de las variantes en el número de copias está en relación con los reportes internacionales previos. Sin embargo, el porcentaje de neonatos con consanguinidad parental se encuentra por encima de lo reportado previamente, siendo superior a otras regiones de Sudamerica. Este es el primer reporte en el Perú, y es pionero en Latinoamérica al utilizar el análisis cromosómico por micromatrices en esta cohorte específica de pacientes. Introdução. Variantes do número de cópias são um tipo de alteração do genoma que causa defeitos de nascença. Objetivo. Determinar as variantes no número de cópias e no grau de consanguinidade parental em neonatos com síndromes de malformação ou uma anomalia congênita importante associada a dismorfia facial ou hipotonia. Material e métodos. A análise cromossômica por microarrays foi realizada em 60 neonatos com anomalias congênitas avaliados nos Hospitais Antonio Lorena e Regional de Cusco. Resultados. Do total de pacientes estudados, foi encontrado resultado anormal em 70%, com variações no número de cópias patogênicas ou provavelmente patogênicas associadas ou não a regiões de homozigosidade relacionadas às anomalias congênitas descritas, foi encontrado em 14,2% dos os recém-nascidos e que em 48,3% havia regiões de homozigose maior que 0,5% (coeficiente de endogamia maior que 1/64). Por outro lado, encontramos cinco variantes no número de cópias de patogenicidade desconhecida que não foram descritas anteriormente e podem estar relacionadas ao fenótipo. Conclusões. Pudemos observar que nossa taxa de detecção de variantes de número de cópias é em relação a relatórios internacionais anteriores. No entanto, o percentual de neonatos com consanguinidade parental é maior do que o relatado anteriormente, sendo maior do que em outras regiões da América do Sul. Este é o primeiro relato no Peru e é um dos pioneiros na América Latina no uso de análise de cromossomos microarray nesta coorte específica de pacientes. Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2022-06-06 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion "texto" text/html application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/34538 10.31053/1853.0605.v79.n2.34538 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 79 No. 2 (2022); 132-140 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 79 Núm. 2 (2022); 132-140 Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 79 n. 2 (2022); 132-140 1853-0605 0014-6722 10.31053/1853.0605.v79.n2 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/34538/37737 https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/34538/37738 Derechos de autor 2022 Universidad Nacional de Córdoba http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 |