Congenital Disorders of Glycosylation: successful implementation of Mass Sequencing in the diagnostic algorithm.

Congenital Glycosylation Disorders (CDG) are human genetic diseases (1: 20,000) due to the alteration in genes involved in the multiple pathways of glycoconjugates (glycoproteins, glycolipids, GPI anchors, among others). The clinical phenotype is multisystemic with a broad range of severity, even be...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Papazoglu , GM, Cubilla, M, Vega, A, Pereyra , M, Spécola, N, Dodelson de Kremer , R, Pérez, B, Asteggiano, C
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2019
Materias:
glycosylation
algorithm for diagnose
NGS
glicosilación
IEF-Tf
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/25894
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

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