Perfil genético en muestras de biopsia de carcinoma pulmonar no pequeñas células. Un estudio local y multicéntrico.

Se ha logrado un progreso sustancial en la caracterización de las anomalías moleculares en carcinoma de pulmón no pequeñas células (CPNCP) tales como las activaciones de oncogenes por mutaciones, translocaciones y amplificaciones, que se están utilizando como dianas moleculares y biomarcadores predi...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Pilnik, N, Bengió, V, Canigiani, M, Díaz, M
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2018
Materias:
neoplasias pulmonares
carcinoma de pulmón de células no pequeñas
reordenamiento génico
receptor del factor de crecimiento epidérmico
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/21470
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba
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spelling I10-R327-article-214702024-08-27T18:23:22Z Perfil genético en muestras de biopsia de carcinoma pulmonar no pequeñas células. Un estudio local y multicéntrico. Pilnik, N Bengió, V Canigiani, M Díaz, M neoplasias pulmonares carcinoma de pulmón de células no pequeñas reordenamiento génico receptor del factor de crecimiento epidérmico Se ha logrado un progreso sustancial en la caracterización de las anomalías moleculares en carcinoma de pulmón no pequeñas células (CPNCP) tales como las activaciones de oncogenes por mutaciones, translocaciones y amplificaciones, que se están utilizando como dianas moleculares y biomarcadores predictivos. Objetivos: 1) Determinar la frecuencia de alteraciones moleculares en el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) y fusión de genes de la kinasa del linfoma anaplásico (ALK). 2) Evaluar asociaciones con edad, género y consumo de tabaco en población local.Se estudiaron 115 biopsias y muestras de resección de pacientes (pts) con CPNCP durante el período 2014 - 2017. Se analizaron las características del tipo histopatológico, inmunohistoquímico (IHC) y el perfil molecular. La mutación EGFR se estudió mediante el kit therascreen, PCR, para detectar alteraciones genéticas en los exones 18, 19, 20 y 21. Las translocaciones de ALK se analizaron mediante FISH (Vysis - Break Apart, Abbott) e IHC (clon D5F3, ventana, Roche). Los perfiles moleculares se correlacionaron con diferentes variables clínicas. Para el estudio de medidas de fuerza de asociación se utilizó el chi cuadrado de Pearson con valor de significancia estadística de 0.05 y el Odds Ratio con un intervalo de confianza del 95% (IC 95%).El 83% de los pacientes eran tabaquistas. 70% de las mujeres con una edad media 60,8 (±1,37) años y el 92% de los hombres 63,4 (±1.10). El 23% (26 pts), 11 hombres y 15 mujeres expresaron mutaciones en EGFR. Las alteraciones del EGFR se asociaron con el sexo femenino (p = 0,020) tuvieron más posibilidades de tener alteraciones positivas del gen (OR 2.82, 95CI: 1.15-6.91). La edad y el hábito de fumar no mostraron efectos significativos (p = 0,61 y p = 0,105, respectivamente). Fueron identificados 3 pacientes (3%) y aunque el análisis se realizó estratificando por sexo, las asociaciones entre AKL y las covariables no fueron significativas.Estos resultados mostraron una frecuencia de expresión  comparable en las mutaciones de EGFR y la translocación de fusión del gen ALK con los datos publicados en la población occidental.   Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2018-10-02 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/21470 10.31053/1853.0605.v0.n0.21470 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; 2018: Suplemento JIC XIX; 133-134 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; 2018: Suplemento JIC XIX; 133-134 Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; 2018: Suplemento JIC XIX; 133-134 1853-0605 0014-6722 10.31053/1853.0605.v0.n0 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/21470/21122 Derechos de autor 2018 Universidad Nacional de Córdoba https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
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