Polimorfismos genéticos como factores de riesgo en pacientes con desórdenes potencialmente malignos y cáncer bucal

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Introducción: El cáncer bucal forma parte de un importante grupo de patologías denominadas Enfermedades Crónicas no Trasmisibles y se caracteriza por que su prevalencia e incidencia cambia de acuerdo al área geográfica, ambas asociadas a factores genéticos, a hábitos y costumbres propios de cada re...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Carrica, Victoriano Andrés
Otros Autores: Zárate, Ana María
Formato: doctoralThesis
Lenguaje:Español
Publicado: 2021
Materias:
Polimorfismo
TP53
CYP1A1
GSTM1
Cáncer bucal
Desórdenes potencialmente malignos
Tabaco
Alcohol
Polymorphism
Oral cancer
Tobacco
Potentially malignant disorders
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/11086/18822
Aporte de:
Repositorio Digital Universitario (UNC) de Universidad Nacional de Córdoba
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description Introducción: El cáncer bucal forma parte de un importante grupo de patologías denominadas Enfermedades Crónicas no Trasmisibles y se caracteriza por que su prevalencia e incidencia cambia de acuerdo al área geográfica, ambas asociadas a factores genéticos, a hábitos y costumbres propios de cada región o cultura. En países en vías de desarrollo como la Argentina, se enfrentan grandes desafíos por responder al aumento en la tasa de mortalidad y morbilidad de los últimos años y en el tratamiento y cuidados posteriores de pacientes con cáncer en estadios avanzados, considerándose una de las principales causas de muerte. Sin embargo, no existen datos sobre la composición genética y las investigaciones sobre este tema podrían aportar conocimientos que mejoren las estrategias de prevención y reduzcan los costes de su tratamiento. El presente estudio investiga si los polimorfismos relacionados al metabolismo de los carcinógenos y a la proliferación celular, actúan como factores de riesgo para los desórdenes potencialmente malignos (DPM) y el cáncer bucal (CB). Objetivo: Investigar si los polimorfismos en el gen CYP1A1 y GSTM1 asociados al metabolismo de los xenobióticos y el gen TP53, asociado a la proliferación celular, actúan como factores de riesgo favoreciendo el desarrollo de DPM y CB; y a la vez determinar si el hábito del tabaquismo y el consumo de alcohol en presencia de estos mismos polimorfismos aumentan la probabilidad de estas patologías. Material y métodos: Se estudiaron pacientes de ambos sexos, mayores de 18 años (n=140) con diagnóstico de CB, DPM y un grupo control constituido por pacientes que asistieron por demanda espontánea a la Cátedra de Estomatología “A” de la Facultad de Odontología de la UNC en el período 2016-2019. Se realizó aislamiento de ADN a partir citologías exfoliativas de mucosa clínicamente sana. Con una de las muestras se realizó un extendido citológico y se lo tiñó con coloración de PAP, para corroborar que la mucosa estuviera sana, la otra muestra se guardó en tubos Eppendorff estériles, en freezer a -20ºC hasta su utilización para extracción de ADN y posterior aplicación de técnica de PCR convencional para los polimorfismos de los genes TP53 y GSTM1 y por RFLP-PCR utilizando enzima de restricción Msl para los polimorfismos de CYP1A1, utilizando los primeros correspondientes. Análisis estadísticos: Los datos categóricos se describieron por frecuencias absolutas y relativas. Se realizó prueba de Fisher, Análisis de Correspondencia Múltiple y Regresión logística. Resultados: En el presente estudio se observó un porcentaje significativamente mayor de hombres (65.9%) en pacientes diagnosticados con CB (p = 0.026); las mujeres fueron mayoría no significativa en pacientes diagnosticados con DPM (62.3%). La lengua fue el área anatómica de más frecuente de aparición de CB y la mucosa yugal fue el lugar más frecuente de DPM. En la población de estudio, en relación al polimorfismo del gen TP53 encontramos altas frecuencias del alelo G, coincidiendo con estudios anteriores realizados en poblaciones caucásicas y con estudios de Argentina en Córdoba (propio) y en Buenos Aires y otras regiones del país. El alelo C (variante mutada) está relacionado con CB y DPM principalmente por el aumento del genotipo heterocigota. Para el polimorfismo CYP1A1 no se encontró asociación significativa con el CB pero sí con los DPM. Para GSTM1 null se encontró una asociación estadísticamente significativa para el grupo con CB, y en el grupo de los DPM no se encontró asociación pero si un aumento en su frecuencia en relación al grupo control, donde se observó mayor frecuencia para el genotipo no null. Se encontró un patrón de asociación entre el CB y el alelo T (wild type) de CYP1A1. Los DPM se relacionan con el alelo C de CYP1A1, con el alelo null del gen GSTM1 (variante mutada), con los hábitos de fumar y consumo de alcohol la presencia del alelo C (variante mutada) del TP53, mientras que el grupo control mostró un patrón de relación con el alelo G de TP53. La presencia de las variantes polimórficas de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) estudiados y el hábito de fumar fueron los dos factores asociados con el desarrollo de DPM. Conclusiones: Nuestros resultados coinciden con los estudios realizados en poblaciones caucásicas; se sabe que existe una relación de SNP con la distribución geográfica. Estos estudios tienen beneficios potenciales al permitir la identificación de biomarcadores predictivos y grupos con mayor riesgo de CB y DPM para la implementación de una variedad de estrategias de atención médica. Sin embargo aún es necesario realizar estudios adicionales que incluyan un mayor número de pacientes y en diferentes regiones de Argentina.

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