Urea cycle disorders: clinical, biochemical and genetic findings in agentinean patients

Urea cycle disorders (UCD) encompass several enzyme deficiencies with a wide clinical spectrum from asymptomatic to severe, mostly with cerebral damage. Objective: to communicate the autochthonous experience in the recognition of UCD. The diagnosis protocol included phenotype compatibility, metabol...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Laróvere, Laura, Silvera Ruiz, Silene, Arranz, José, Angaroni, Celia, Guelbert, Norberto, Antonozzi, Sandra, Bezard, Miriam, Dodelson de kremer, Raquel
Formato:	conferenceObject
Lenguaje:	Inglés
Publicado:	2022
Materias:	Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/11086/28160
Aporte de:	Repositorio Digital Universitario (UNC) de Universidad Nacional de Córdoba

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